Bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia gây nhiều hệ lụy, hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, cho đời sống bệnh nhân và cộng đồng. Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố Thalassemia.
Bạn đang xem: Cách đọc kết quả điện di
1. Định nghĩa
1.1 Huyết sắc tố là gì?
Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin, là một protein phức tạp có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển O2từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu. Hb là đại phân tử gồm có hai thành phần là hem và globin.Hình 1: Cấu trúc phân tử Hemoglobin
- Các giai đoạn tổng hợp của Hemoglobin. Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ 2-3 phôi thai, chia làm 3 giai đoạn sau:
+ Giai đoạn phôi: Haemoglobin Gower I gồm 2 chuỗi xvà e. Xuất hiện vào thời kỳ phôi thai 2-3 tuần, tồn tại trong 2 tháng đầu của thai
Haemoglobin Portland gồm 2 chuỗi xvà g, xuất hiện ở thời kỳ khi phô thai 2 3 tuần
Haemoglobin GowerII gồm 2 chuỗi α và e, xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1
+ Giai đoạn thai: HbF [gồm 2 chuỗi α và g], HbA1 [gồm 2 chuỗi α và β], gần sinh-HbA2 [gồm 2 chuỗi α và d].
+ Giai đoạn sau sinh: HbA1, HbA2, HbF
Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart's, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...tạo ra các thể khác nhau của bệnh lý huyết sắc tố.
Hình 2: Sự hoạt động của các gen và tạo hồng cầu qua các giai đoạn phát triển cá thể
1.2Điện di huyết sắc tố
Điện di huyết sắc tố [còn gọi là điện di hemoglobin] đánh giá thành phần và tỷ lệhemoglobin [Hb] trong máu. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố.
2. Chỉ định điện di Huyết sắc tố
Điện di huyết sắc tố được chỉ định trong những trường hợp nào?
- Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được.
- Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính, hoặc ngộ độc chì.
- Tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin.
3. Ứng dụng của xét nghiệm điện di Huyết sắc tố
3.1 Chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố
Bảng 1: Sơ đồchẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố
3.2Chẩn đoán bệnh thalassemia
Kết hợp giữa lâm sàng và xét nghiệm
3.2.1 BệnhAlpha Thalassemia
Thể bệnh | Đặc điểm gen | Lâm sàng | Xét nghiệm | Điện di Hb | Tiên lượng |
Người lành mang gen bệnh | [-a/aa] | Bình thường | MCVMCH | Bình thường | Khỏe |
Thể ẩn | [-/aa] [-a/-a] | Thiếu máu nhẹ | MCVMCH | Sinh: Hb Bart's Lớn: BT | Khỏe |
Hb H | [-/-a] | Thiếu máu Huyết tán Nhiễm trùng | MCVMCH Hb | HbA HbA 2 Hb H [+] | Truyền máu |
Phù nhau thai [Hb Bart's] | [-/-] | Phù nhau thai | MCVMCHHb | Hb Bart's | Chết ngay khi sinh, thiếu máu thai kỳ |
Bảng 2: Đặc điểm bệnhAlpha Thalassemia
3.2.2 BệnhBetaThalassemia
Thể bệnh | Lâm sàng | Xét nghiệm | Điện di Hb | Diễn tiến |
Người lành mang gen bệnh | Khỏe | MCV | Hb A1nhẹ HbA2> 3,5% | Khỏe |
Thể ẩn | Thiếu máu ± Gan lách ± | MCV Các MCH HC bia | Hb A1nhẹ HbA2> 3,5% HbF> 3,5-10% | Không cần truyền máu |
Thalassemia trung gian | Thiếu máu Huyết tán, gan lách to | MCV MCH HC bia, Hb | Hb A1 3,5% HbF = 20-80% | Có thể truyền máu |
Thalassemia thể nặng | Thiếu máu Huyết tán, gan lách to Biến dạng xương Chậm phát triển thể chất, tinh thần. | MCVMCH HC bia,Hb, HC Nhân Ferritin, X quang sọ | Hb A1 90% | Cần truyền máu Thải sắt Biến chứng: suy tim, suy gan, rối loạn nội tiết |
Bảng 3: Đặc điểm bệnhBetaThalassemia
3.2.3 Đối tượng cần được sàng lọc Thalassemia
- Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia.
Xem thêm: Biến Chứng Quá Kích Buồng Trứng Sau Iui Có Bất Thường Không?
- Những người làm xét nghiệm tổng phân tích máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ nhược sắc [MCV
Lứa tuổi
HbA [%]
HbA2[%]
HbF [%]
Sơ sinh
20÷40
0,03÷0,6
60÷80
02 tháng
40÷70
0,9÷1,6
30÷60
04 tháng
80÷90
1,8÷2,9
10÷20
06 tháng
93÷97
2,0÷3,0
1,0÷5,0
01 tuổi
97
2,0÷3,0
0,4÷2,0
> 05 tuổi
97
2,0÷3,0
0,4÷2,0
Người trưởng thành
96÷98
0,5÷3,5
Bảng 4: Giới hạn bình thường Hemoglobin qua các độ tuổi
- Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:
Hb A: 95% 98%
Hb A2: 2% 3%
Hb F: 0.8% 2%
Hb S: 0%
Hb C: 0%
5. Cách lấy mẫu, thời gian trả kết quả
- 2 ml máu chống đông EDTA
- Mẫu nhận trước 9h thứ 2,4,6 trả trước 16h cùng ngày. Mẫu nhận sau 9h thứ 2,4,6 trả kết quả trước 16h ngày thứ 2,4,6 tiếp theo.
6. Một số điểm cần lưu ý
- Bệnh Thalassemia là bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha globin hay beta globin
- Để phòng bệnh Thalassemia cần:
+ Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
+ Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia cần được sàng lọc Thalassemia.
+ Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
+ Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
+ Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia khi nghi ngờ mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia.
Hình 3: Sàng lọc Thalassemia
Khi phát hiện 1 bệnh nhân Thalassemia hoặc 1 người mang gen bệnh thì tất cả các thành viên trong gia đình cần được sàng lọc Thalassemia.
Hiện nay, với đội ngũ y bác sỹ có trình độ cao cùng với trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện Đa khoa bacsiuan.com đã tiến hành điều trị Thalassemia. Với những phương pháp điều trị cơ bản như sau:
+ Truyền máu
+ Thải sắt
Song song với việc điều trị bệnh, bacsiuan.com đang đẩy mạnh việc sàng lọc nguồn gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng.
Bộ xét nghiệm sàng lọc Thalassemia gồm:
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Định lượng sắt huyết thanh, ferritin huyết thanh
- Điện di huyết sắc tố
- Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia: Alpha Thalassemia [21 Strip Assay]; Beta Thalassemia [22 Strip Assay]
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Nguyễn Công Khanh 1995 Beta-thalassemia, tạp chí y học thực hành.
2. Đỗ Trung Phấn [2006] Bài giảng Huyết Học Truyền Máu sau đại học, NXB Y Học.
3. Bài viết: Bệnh Thalassemia hiểu biết, phòng tránh và điều trị - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương
/www.nihbt.org.vn/thalassemia/benh-thalassemia---hieu-biet--phong-tranh-va-dieu-tri/p204i13466.html
4. Bài viết: Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia Bệnh viện Truyền máu Huyết học Hồ Chí Minh