Nhiễm sắc thể X [NST X] là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở người [nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể Y].
Các nhiễm sắc thể giới tính tạo thành một trong 23 cặp nhiễm sắc thể của con người trong mỗi tế bào.
Nhiễm sắc thể X có độ dài khi trải rộng ra tương đương khoảng 155 triệu cặp bazơ [đơn vị cấu tạo của ADN] và đại diện cho khoảng 5% tổng số ADN của tế bào.
Bình thường trong tế bào của mỗi người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Trong giai đoạn phát triển phôi sớm ở nữ giới, một trong hai nhiễm sắc thể X bị bất hoạt một cách ngẫu nhiên và vĩnh viễn trong các tế bào không phải là tế bào trứng. Hiện tượng này được gọi là quá trình khử hoạt tính hoặc quá trình lyonization của X.
Một nhiễm sắc thể X bị bất hoạt sẽ được cô đặc lại thành một cấu trúc nhỏ và dày đặc trong nhân, và được gọi là thể Barr. Cấu trúc này thường được sử dụng để xác định giới tính.
Trước đây người ta giả định rằng chỉ có một bản sao được tích cực sử dụng. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây cho thấy rằng thể Barr có thể có hoạt tính sinh học hơn so với trước đây người ta nghĩ.
Sự bất hoạt X đảm bảo rằng phụ nữ, giống như nam giới, có một bản sao chức năng của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào cơ thể.
Bởi vì sự bất hoạt X là ngẫu nhiên, phụ nữ bình thường thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha của họ, và một nhiễm sắc thể X khác từ mẹ của họ. Về mặt sinh học, những người nam luôn được thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ của họ.
Một số gen trên nhiễm sắc thể X thoát khỏi trạng thái bất hoạt. Nhiều gen này nằm ở đầu mỗi nhánh của nhiễm sắc thể X trong các vùng được gọi là vùng giả nguyên tử [pseudoautosomal regions].
Mặc dù nhiều gen là duy nhất đối với nhiễm sắc thể X, nhưng các gen ở vùng giả nguyên tử có trên cả hai nhiễm sắc thể giới tính.
Kết quả là, đàn ông và phụ nữ đều có hai bản sao chức năng của những gen này. Nhiều gen trong vùng giả nguyên tử rất cần thiết cho sự phát triển bình thường.
Xác định gen trên mỗi nhiễm sắc thể là một lĩnh vực nghiên cứu di truyền quan trọng. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các cách tiếp cận khác nhau để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể, số lượng gen ước tính sẽ khác nhau.
Nhiễm sắc thể X lớn hơn khoảng ba lần so với nhiễm sắc thể Y, chứa khoảng 900 gen, trong khi nhiễm sắc thể Y có khoảng 55 gen.
Xem thêm:
- Đặc điểm nhiễm sắc thể Y
Vai trò của nhiễm sắc thể X trong khả năng trí não và trí thông minh
Nhiễm sắc thể X đã đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của các đặc điểm lựa chọn giới tính trong hơn 300 triệu năm.
Trong thời gian đó, NST X đã tích lũy một số lượng không cân đối các gen liên quan đến các chức năng trí não.
Vì những lý do vẫn chưa được hiểu rõ, có một tỷ lệ lớn các gen trên nhiễm sắc thể X có liên quan đến sự phát triển trí thông minh, không có liên kết rõ ràng với các chức năng sinh học quan trọng khác.
Nói cách khác, một tỷ lệ đáng kể các gen liên quan đến trí thông minh được truyền cho con đực từ phía mẹ và cho con cái từ một trong hai hoặc cả bố và mẹ.
Người ta cũng quan tâm đến khả năng năng suất đơn bội của một hoặc nhiều gen liên kết X có tác động cụ thể đến sự phát triển của Amygdala và các kết nối của nó với các trung tâm vỏ não liên quan đến quá trình xử lý nhận thức xã hội hoặc ‘não xã hội
Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X
Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể
- Klinefelter syndrome
- Triple X syndrome
- Turner syndrome
Bệnh do gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X
- Haemophilia A and B
- Rối loạn phân bố tuyến giáp [Adrenoleukodystrophy, ALD]
- Hội chứng mù màu xanh-đỏ [red-green color blindness]
Các bệnh di truyền khác liên quan tới nhiễm sắc thể X
- XX male syndrome
- X-linked endothelial corneal dystrophy
- Megalocornea 1
- Adrenoleukodystrophy
Tài liệu tham khảo
- //en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome
- //medlineplus.gov/genetics/chromosome/x/
Hội chứng turner[tơcnơ] là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X [nhiễm sắc thể giới tính] bị thiếu hoặc thiếu một phần.
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X [nhiễm sắc thể giới tính] bị thiếu hoặc thiếu một phần.
Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim.
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, thường không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.
Nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh.
=> Xem thêm: Giải mã gen cho trẻ, xét nghiệm gen ung thư di truyền
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái.
Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà phải là hai nhiễm sắc thể giới tính.
Sự biến đổi nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên khi em bé được thụ thai trong bụng mẹ. Hội chứng Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down.
Triệu chứng hội chứng Turner
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm.
=> Có thể bạn quan tâm: Chi phí giải mã gen
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:
Tầm vốc ngắn hơn trung bình
Buồng trứng kém phát triển, dẫn đến vô sinh
Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.
Nguyên nhân hội chứng Turner:
Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:
Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?
Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình.
Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng Turner?
Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm DNA dựa trên một lượng mẫu máu nhỏ.
Thỉnh thoảng, bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.
Đối với bệnh nhân karyotype có mar [đoạn nhiễm sắc thể không xác định], kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.
Biến chứng của hội chứng Turner
Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
Vấn đề tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim và việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao huyết áp - một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.
Mất thính lực: Nghe kém thường phổ biến ở hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa cũng có thể dẫn đến mất thính giác.
Vấn đề về thận: Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu.
Rối loạn tự miễn dịch: Người mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém [suy giáp] do rối loạn tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.
Vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ vẹo cột sống. Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển xương yếu, dễ gãy [loãng xương].
Mất khả năng học tập: Người mắc hội chứng Turner thường không bị ảnh hưởng trí tuệ. Tuy nhiên, có nguy cơ mất khả năng học tập, đặc biệt với việc học liên quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ.
Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai với các biện pháp can thiệp sản khoa.
Biến chứng thai kỳ: Bởi vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.
Điều trị
Không có cách chữa hội chứng Turner nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị. Ví dụ như:
Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương