Nhiễm sắc thể 13, 18 21 là gì

BS PHAN DIỄM ĐOAN NGỌC

Khi mang thai, hẳn mong ước lớn nhất của bất cứ ai đều là mong cho con mình sinh ra được bình thường, khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải đứa trẻ nào cũng vậy. Tạo hóa không phải lúc nào cũng hoàn hảo mà luôn có thể có sai sót biểu hiện bằng việc bào thai có những bất thường hay dị tật. Một số bất thường của thai có thể liên quan đến gen hay nhiễm sắc thể gọi là rối loạn di truyền.

Có nhiều phương pháp để giúp bạn sàng lọc những bất thường này trong thai kỳ như siêu âm hay xét nghiệm. Trong số các xét nghiệm sàng lọc thì phương pháp tiên tiến nhất hiện nay chính là xét nghiệm NIPT [noninvasive prenatal testing sàng lọc trước sinh không xâm lấn].

Nếu trước đây giá thành NIPT khá cao và chỉ định rất hạn chế cho những trường hợp sàng lọc nguy cơ cao thì nay giá thành đã ngày càng giảm và NIPT có thể được chỉ định đầu tay thay thế cho các phương pháp truyền thống như double test hay tripple test. Bài viết này giúp bạn có được các thông tin cơ bản về NIPT. Tuy nhiên bạn cần trao đổi thêm với bác sĩ để có chiến lược sàng lọc phù hợp và giải thích kết quả tùy từng trường hợp cụ thể bạn nhé!

XÉT NGHIỆM NIPT LÀ GÌ?

Bình thường có một lượng nhỏ DNA của nhau thai [cell free DNA] được giải phóng vào máu của mẹ. Phương pháp NIPT ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen tiến tiến, giúp phát hiện những DNA này trong máu mẹ nhằm sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể của thai như hội chứng Down [trisomy 21], hội chứng Patau [trisomy 13], hội chứng Edwards [trisomy 18] và các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể giới tính.

Hiện tại ở phòng khám Ngọc Châu, chúng tôi triển khai 2 gói NIPT:

Đối với gói NIPT 6 triệu thì có thể khảo sát thêm cho mẹ 5 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến. Bác sĩ sẽ trao đổi thêm cho bạn thông tin về các bệnh lý này.

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia
• Rối loạn chuyển hóa galactosemia
• Phenylketon niệu
• Thiếu hụt men G6PD
• Điếc bẩm sinh do di truyền

NÊN LÀM NIPT KHI NÀO?

• NIPT có thể được chỉ định ở những trường hợp nguy cơ cao cần chọc ối. Tuy nhiên không nên thực hiện NIPT ở những trường hợp:
  • Giá trị nguy cơ bởi combined test > 1/50
  • Độ mờ da gáy > 3,5mm
  • Siêu âm có bất thường như dị tật ống thần kinh, dị tật tim, thành bụng.
  • Song thai hoặc song thai tiêu biến
• NIPT có thể được thực hiện như một phương tiện tầm soát ban đầu dành cho mọi phụ nữ mang thai, thay thế cho các phương pháp truyền thống [double test hoặc tripple test] do có độ chính xác vượt trội. Đặc biệt NIPT được khuyến cáo đầu tay cho những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bất thường NST như:
  • Mẹ từ 35 tuổi trở lên
  • Mẹ có tiền sử sinh con dị tật
  • Tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền

ĐIỀU KIỆN LÀM NIPT?

• Ít nhất 10 tuần tuổi thai
• Đơn thai
• Thai phụ không truyền máu, không ghép tủy hoặc cơ quan nội tạng, không bị ung thư trong vòng 3 tháng trước khi xét nghiệm

ƯU ĐIỂM CỦA NIPT LÀ GÌ?

• Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay về sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down là trên 99% trong khi combined test là 82% 86% và tripple test khoảng 69% [Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ].
• Xét nghiệm có độ nhạy của từng loại NST 21, 18, 13 và giới tính lần lượt như sau: 99,3%; 97,4%; 91,6% và 91%; độ đặc hiệu là 99,8% [Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ].
• Xét nghiệm này có thể thực hiện được tại bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ sau 10 tuần. Trong khi double test phải được thực hiện 11-14 tuần và tripple test 15-21 tuần.
• Thời gian có kết quả nhanh, khoảng 5 7 ngày làm việc.
• Chỉ cần lấy máu, không cần làm thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, hoàn toàn an toàn cho thai nhi.

NHƯỢC ĐIỂM CỦA NIPT LÀ GÌ?

• Kết quả âm tính có nghĩa là gần như thai nhi không bị ảnh hưởng bởi các rối loạn NST mà xét nghiệm tìm kiếm. Tuy nhiên vẫn có tỷ lệ bỏ sót < 1% đối với trisomy 21 và có thể cao hơn đối với những bất thường NST hiếm gặp khác. Ngoài ra thai vẫn có thể mắc những bất thường NST không thuộc khả năng phát hiện của xét nghiệm và bất thường không liên quan NST. Vì vậy tất cả các sản phụ cần siêu âm kiểm tra hình thái thai nhi khoảng 18-22 tuần để phát hiện dị tật thai.
• Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên nếu kết quả dương tính phải làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để kết luận thai có bị bất thường NST hay không.
• Một số trường hợp hiếm gặp [