Thế nào là đột biến cấu trúc nhiễm sắc the

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể [NST] là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST. Đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST.

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST là do các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo của các cromatit hoặc do tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên NST gây đứt gãy NST => làm phá vỡ cấu trúc NST.

Lý thuyết sinh học: Cấu trúc và chức năng NST

Các đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST dẫn tới làm mất cân bằng gen, làm thay đổi vị trí của gen nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen.

Khi trong mỗi cặp NST có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì dẫn tới cặp NST đó không còn tương đồng với nhau, vì vậy ảnh hưởng đến sự tiếp hợp của NST ở kì đầu giảm phân I. Chính điều này đã làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của các thể đột biến cấu trúc NST. Vì do sự tiếp hợp bị thay đổi nên các nhà khoa học dựa vào hình thức tiếp hợp của các cromatit trong cặp NST tương đồng để nhận dạng và xác định loại đột biến cấu trúc NST.

Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST là: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Sau đây sẽ trình bày ngắn gọn phần khái niệm và hậu quả của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST.

- NST bị đứt một đoạn không có tâm động [đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc giữa tâm động và đầu mút của NST]

- Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST => mất cân bằng gen nên thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ví dụ: Ở người mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thu máu; mất đoạn nhỏ ở NST số 5 gây nên hội chứng "tiếng mèo kêu".

- Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống được vận dụng để loại gen không mong muốn ra khỏi NST [ở một số cây trồng].

- Một đoạn của NST lặp lại một hoặc nhiều lầm, do:

- Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen làm mất cân bằng gen có hại cho thể đột biến.

- Một số trường hợp làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Đột biến lặp đoạn ở làm tăng hoạt tính enzim amilaza; Đột biến lặp đoạn NST 16A trên NST X ở ruồi giấm làm mắt ruồi giấm bị thu giảm [biến mắt lồi thành mắt dẹt].

- Lặp đoạn là một trong những cơ chế góp phần làm xuất hiện các gen mới. Nguyên nhân là vì khi lặp đoạn sẽ làm tăng bản sao của gen. Sau đó có một trong số các bản sao tiếp tục bị đột biến gen làm xuất hiện gen mới thực hiện chức năng mới.

c. Đảo đoạn

- Một đoạn NST bị đứt [có hoặc không có tâm động] quay 180 độ rồi lại gắn vào vị trí cũ của NST làm thay đổi trật tự phân bố gen

- Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen => hoạt động của gen bị thay đổi có thể gây hại cho thể đột biến.

Ví dụ: Người ta đã phát hiện được 12 dạng đảo đoạn khác nhau trên NST số 3 ở ruồi giấm liên quan đến khả năng thích ứng ở ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

- Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST.

- Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng, gồm: chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ.

- Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.

- Dạng đột biến chuyển đoạn thường làm giảm khả năng sinh sản.

- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

- Chuyển đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng đến sức sống, khá phổ biến ở các loài lúa, chuối, đậu.

ADN là một đại phân tử sinh học được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân các đơn phân là nucleotit. Trong tự nhiên thì phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc nhưng dạng phổ biến nhất là cấu trúc ADN theo dạng B ; Trong chương trình sinh học phổ thông thi chúng ta cũng chủ yếu bàn đến cấu trúc dạng B của ADN mà thôi. Nếu bạn chưa biết cấu trúc ADN dạng B như thế nào thì hãy xem trước bài viết cấu trúc dạng B của phân tử ADN ; Còn ở đây chúng ta chủ yếu bàn đến cách vận dụng lý thuyết về ADN vào giải những bài tập cụ thể liên quan đến cấu trúc ADN dạng B. Trước hết chúng ta bắt đầu với dạng bài tập đơn gian nhất trong series bài vết giải bài tập ADN cơ bản , và đây là bài đầu tiên sẽ hướng dẫn cách tính số nuclêôtit trong phân tử ADN [hay gen] khi biết một trong các đại lượng như: chiều dài ADN, khối lượng ADN, số liên kết hóa trị, số vòng xoắn. Sau đây chúng ta sẽ xem ví dụ về tính số nuclêôtit của ADN [có thể là phân tử ADN hoàn chỉnh hay chỉ là một đoạn ADN] cho từng trường hợp cụ thể:

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau: NST nhân đôi ở kì trung gian [pha S] trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào. Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit. Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động. Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n T

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai. Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Ví dụ: Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu g

Môi trường bên trong cơ thể sinh vật [nội môi] nói chung và cơ thể người nói riêng luôn được duy trì ổn định. Ví dụ như người trưởng thành có nhiệt độ thân nhiệt khoảng 37,5 độ C, áp suất thẩm thấu trong máu và dịch mô khoảng 0,9atp, nồng độ gulozo [đường] trong máu khoảng 108 - 140mg/dl, nồng độ pH khoảng 7.35 7.45 ... Điều gì xảy ra nếu như các điều kiện lí hóa bên trong cơ thể chúng ta không còn ở trong vùng bình thường? Khi cơ thể chúng ta nhiệt độ quá cao hay quá thấp; điều gì sẽ xảy ra khi nồng độ đường trong máu luôn quá cao hay quá thấp; điều gì sẽ xảy ra khi áp suất thẩm thấu trong cơ thể luôn cao hay thấp hơn mức bình thường? Câu trả lời chung là cơ thể không còn khỏe mạnh [hay là đã bị bệnh]. Trong nội dung bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu có chế để cân bằng áp suất thẩm thấu trong trong môi trường bên trong cơ thể mà cụ thể là trong máu [dịch tuần hoàn]. Áp suất thẩm thấu trong máu phụ thuộc vào lượng nước và nồng độ các chất hòa tan trong máu mà chủ yếu là hà

Tế bào là hệ thống mở thường xuyên phải thu nhận năng lượng và vật chất từ môi trường bên ngoài cho các hoạt động sống liên tục của mình. Chức năng quan trọng nhất của tế bào là điều hòa sự qua lại của các chất giữa bên trong và bên ngoài màng tế bào. Tất cả các chất di chuyển vào hoặc ra tế bào điều phải qua vật cản là màng, mà nó thực hiện chức năng chuyên biệt đó một cách có chọn lọc và định hướng. Kiểm soát việc đó được thực hiện bằng hai cách: sử dụng quá trình vận chuyển thụ động như khuếch tán, thẩm thấu và sự vận chuyển chủ động. Xem thêm: Vận chuyển các chất qua màng sinh chất Khả năng đi qua màng của các chất phụ thuộc vào kích thước phân tử, điện tích, độ hòa tan của các phân tử trong chất béo. 1. Khuếch tán và thẩm thấu Khuếch tán l à hiện tượng các phân tử của một chất di chuyển từ nơi có nồng độ cao đến nơi có nồng độ thấp hơn của chất đó. Quá trình này xảy ra không tiêu tốn năng lượng. Tốc độ khuếch tán phụ thuộc vào kích thước, hình dạng phân tử, điện t

ARN là bản sao từ một đoạn của ADN [tương ứng với một gen], ngoài ra ở một số virút ARN là vật chất di truyền. 1. Thành phần: Cũng như ADN , ARN là đại phân tử sinh học được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nuclêôtit . Mỗi đơn phân [nuclêôtit] được cấu tạo từ 3 thành phần sau: Đường ribôluzơ: $C_5H_{10}O_5$ [còn ở ADN là đường đềôxi ribôluzơ $C_5H_{10}O_4$ ]. Axit photphoric: $H_3PO_4$ . 1 trong 4 loại bazơ nitơ [A, U, G, X]. Các nuclêôtit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta đặt tên của nuclêôtit theo tên bazơ nitơ mà nó mang. 2. Cấu trúc ARN: ARN có cấu trúc mạch đơn: Các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa $H_3PO_4$ của ribônuclêôtit này vớiđường $C_5H_{10}O_5$ của ribônuclêôtit kế tiếp. Tạo nên một chuỗi pôli nuclêôtit [kích thước của ARN ngắn hơn rất nhiều so với kích thước của ADN. Có 3 loại ARN: - ARN thông tin [mARN]: sao chép đúng một đoạn mạch ADN theo nguyên tắc bổ sung nhưng tr

Nitơ là nguyên tố dinh dưỡng thiết yếu có vai trò đặc biệt quan trọng đối với thực vật [cây]. Nhưng rễ cây chỉ hút được nitơ ở dạng NH4+ và NO3-. Nhưng trong không khí thì có các dạng nitơ chủ yếu N2 [ ngoài ra còn có dạng NO hay NO2 nhưng gây độc cho cây ] còn trong đất thì chủ yếu nitơ trong các hợp chất hữu cơ của xác động thực vật để lại. Do đó, để cung cấp nitơ cho cây thì cần phải chuyển các dạng nitơ N2 cũng như nito trong các hợp chất có chứ nitơ thành dạng nitơ mà cây có thể hấp thụ được [NH4+ hoặc NO3-]. Trong phạm vi bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu và phân tích thêm các quá trình chuyển hóa nitơ trong đất . Còn quá trình chuyển hóa nito trong không khí dạng N2 thành NH4+ được gọi là quá trình cố định nitơ [cố định đạm] chúng ta sẽ bàn ở bài sau. Các vi khuẩn amôn hóa trong đất sẽ chuyển hóa niơ trong các hợp chất hữu cơ thành dạng NH4+. Nitơ dạng ion NH4+ này cung cấp cho cây. NH4+ tồn dư trong đất, trong diều kiện hiếu khí và có các vi khu

Trong phân tử ADN thì ta chỉ cần biết một trong các đại lượng tổng số nuclêôtit hoặc chiều dài hoặc khối lượng hoặc số kì xoắn ta sẽ tính được các đại lượng còn lại. Từ phần lý thuyết về cấu trúc của ADN [hay gen ] ta cần nhớ một số dữ liệu sau để làm bài tập sinh học đơn giản về cấu trúc ADN : Cần nhớ: Chiều dài của ADN chính là chiều dài một mạch đơn và mỗi nuclêôtit có kích thước 3,4 ăngstrôn. Chiều dài của một chu kì xoắn là 34 ăngstrôn [tức là 10 cặp nuclêôtit hay 20 nuclêôtit]. Lưu ý: . Khối lượng trung bình của mỗi Nu trong ADN [hay gen ] là 300đvC. Quy ước [gọi]: N là tổng số nucleotit của phân tử ADN [hay gen ]; L là chiều dài của ADN [hay gen]; M là khối lượng của ADN [hay gen]; C là số chu kì xoắn của ADN [hay gen]. Công thức tính các đại lượng trong ADN: L = 3,4.N/2[ăngstrôn] => N = 2L/3,4 [Nu] M = N.300 [đvC] => N = M/300 [Nu] M = 300.2L/3,4 [đvC] => L = 3,4.M/300.2 [ăngstrôn] C = N/20 = L/3,4.10 = M/20.300 [chu kì]

Dạng bài tập sinh học về tính số lượng và tỉ lệ % từng loại nuclêôtit trên cả 2 mạch của phân tử ADN [hay gen]. Để giải bài tập này bạn cần lưu ý một số vấn đề sau: Cần nhớ: Các nuclêôtit trên hai mạch đơn của ADN [hay gen] liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với T và ngược lại [T liên kết với A] G liên kết với X và ngược lai [X liên kết với G] Công thức Số lượng từng loại nuclêôtit +A=T; G=X => $\frac{A+G}{T+X}=1$ +N=A+T+G+X=2A+2G=2T+2X + A+G=T+X= $\frac{N}{2}$ Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit +%A=%T; %G=%X +%[A+T+G+X] = 100% => %[A+G]=%[T+X]=50%N +%A=%T=50%-%G=50%-%X; %G=%X=50%-%A=50%-%T Bài tập có đáp án về tính số lượng, tỉ lệ phần trăm [%] từng loại nuclêôtit trong gen [hay ADN] Bài tập trắc nghiệm vận dụng 1. Gen có hiệu số gữa nuclêôtit loại T với loại nucleoit khác bằng 20%. Tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit của gen là: A. A=T=15%; G=X=35% B. A=T=35%; G=X=65% C. A=T=35%; G=X=15% D. A=T=30%; G=X=20% 2. Gen

Quá trình liên kết $N_2$ với $H_2$ để hình thành nên $NH_3$ gọi là quá trình cố định nitơ. Trong tự nhiên có hai con đường cố định nitơ phân tử thành dạng nitơ mà cây hấp thụ được là: Con đường hóa học và con đường sinh học . Con đường hóa học cố định nitơ Nó là liên kết giữa $N_2$ với $H_2$ diễn ra theo phương thức hóa học [ phản ứng hóa học ] trong điều kiện nhiệt độ và áp suất cao [tia chớp sấm sét]. Lượng $NH_3$ được tạo ra trong sấm sét [tia lữa điện] theo nước mưa rơi xuống và thâm nhập vào đất để cung cấp cho cây. Tuy nhiên lượng ion khoáng nitơ được hình thành theo phương thức này không nhiều. Con đường sinh học cố định nitơ Trong tự nhiên thì lượng nitơ cung cấp cho đất từ $N_2$ thông qua con đường cô định nitơ theo phương thức sinh học lớn gấp nhiều lần so với con đường hóa học ở trên. Con đường này diễn ra ngay trong điều kiện nhiệt độ và áp suất bình thường nhờ vi sinh vật cố định đạm [cố định nitơ]. Vi sinh vật cố định nitơ có 2 nhóm là: vi sinh vật