08:58 - 25/09/2020 Lượt xem: 2810
Dị tật dính ngón tay bẩm sinh là dị tật đứng thứ 2 trong các dị tật của bàn tay [sau dị tật thừa ngón]. Tần suất gặp 1/2.000 trẻ, 10 – 40% trẻ bệnh có liên quan đến di truyền. Dính ngón được cho là khi 2 hoặc nhiều hơn các ngón dính lại […]
Dị tật dính ngón tay bẩm sinh là dị tật đứng thứ 2 trong các dị tật của bàn tay [sau dị tật thừa ngón]. Tần suất gặp 1/2.000 trẻ, 10 – 40% trẻ bệnh có liên quan đến di truyền. Dính ngón được cho là khi 2 hoặc nhiều hơn các ngón dính lại với nhau và không phân tách thành các ngón riêng biệt bình thường. Đây là dị tật dính xương và/hoặc phần mềm của các ngón tay liền kề nhau, có thể một hoặc nhiều ngón.
1. Dị tật dính ngón
Dính ngón là dị tật bẩm sinh của bàn tay. Dính ngón có thể ở dạng đơn giản hoặc phức tạp.
Dị tật dính ngón [Syndactyly] thường dính các ngón 2,3,4,5 với nhau, dính toàn bộ hay từng đoạn.
Lâm sàng
- Đơn giản: chỉ dính da đơn thuần một phần hoặc toàn bộ giữa hai ngón.
- Phức tạp: dính da + xương ở đốt III, đốt II, đốt I
- Dính toàn bộ các ngón hội chứng Apert hay còn gọi là bàn tay, bàn chân vịt.
- Dính ngón kết hợp thiểu sản ngón, thiếu đốt hoặc thiếu ngón tay toàn bộ, ngấn ối ngón.
- Dính kết hợp cong vẹo các ngón tay.
X quang: chụp X quang bàn tay, bàn chân để đánh giá mức độ dính xương ở phần nào, có biến dạng xương, thiếu đốt hay không.
2. Dính ngón có di truyền không ?
Dính ngón tay khoảng 80% là chỉ bị một bên, 20% còn lại bị dính cả hai bên. Dị tật dính ngón tay gây cản trở lớn đến hoạt động cầm nắm ở người bị dị tật; đặc biệt là bị tật dính nhiều ngón tay. Dính ngón có thể di truyền, đặc biệt khi ba hoặc mẹ của bé có dính ngón bẩm sinh; nhưng tỷ lệ sinh con ra mắc dị tật này cao nhất cũng chỉ khoảng 50%.
3. Điều trị
Cách điều trị duy nhất là phẫu thuật tách ngón chuyển vạt da; chuyển vạt kết hợp vá da dày toàn bộ hoặc vá da dày hoàn toàn.
Tuổi phẫu thuật tốt nhất là sau 18 tháng và cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm. Do phẫu thuật tách dính ngón có nhiều nguy cơ; trong đó thường gặp là do hoại tử vạt da ghép, hoại tử ngón tay sau phẫu thuật; tổn thương thần kinh ngón có thể làm ngón tay của trẻ mất cảm giác. Việc giải phóng chưa hết tổ chức xơ sẹo; tạo hình vạt da chưa đủ giải phóng hết tầm vận động của ngón tay sẽ ảnh hưởng tới chức năng vận động của ngón tay. Trong quá trình phát triển trong những năm tiếp theo trẻ có thể bị sẹo co dính lại ngón, cần phải phẫu thuật tiếp. Do vậy, việc phẫu thuật cần tỉ mỉ với sự trợ giúp của dụng cụ vi phẫu sẽ giúp giảm bớt các biến chứng này.
4. Tai biến và xử trí
- Hoại tử vạt da sau ghép :Cắt lọc tổ chức hoại tử, ghép da dày.
- Hoại tử ngón do chèn ép bột hoặc mất mạch nuôi: Băng vừa phải, cắt chỉ vết mổ giải phóng chèn ép.
- Sẹo co cứng, hạn chế chức năng: Việc giải phóng chưa hết tổ chức xơ sẹo, tạo hình vạt da chưa đủ giải phóng hết tầm vận động của ngón tay sẽ ảnh hưởng tới chức năng vận động của ngón tay. Trong quá trình phát triển trong những năm tiếp theo trẻ có thể bị sẹo co dính lại ngón, cần phải phẫu thuật tiếp. Xử tí cắt sẹo ghép da dày.
Do vậy việc phẫu thuật cần tỉ mỉ với sự trợ giúp của dụng cụ vi phẫu sẽ giúp giảm bớt các biến chứng này.
Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang là một trong những phòng khám sản phụ khoa lớn và uy tín tại quận Cầu Giấy – Hà Nội. Với hệ thống tòa nhà 7 tầng khang trang; hệ thống máy siêu âm – xét nghiệm hiện đại; cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi chuyên môn giàu kinh nghiệm giúp phát hiện sớm các trường hợp dị tật đưa ra định hướng cho mẹ bầu an tâm.
Để đặt lịch khám vui lòng truy cập: dksan43nguyenkhang.vn
Hoặc liên hệ qua zalo: 0342.318.318, fanpage để được hỗ trợ.
Trong một lần làm việc với các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương 4 năm trước, TS Nguyễn Thy Ngọc [33 tuổi], Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội, nhớ lại hình ảnh cháu bé ở Bắc Ninh dính ngón tay chân, đến cốc nước cũng không thể cầm nắm, được chẩn đoán mắc hội chứng Apert hiếm gặp với tỷ lệ 1/65.000.
Đáng nói, em của cháu bé khỏe mạnh, gia đình hai thế hệ đều không ai mắc căn bệnh này. "Bác sỹ băn khoăn về một đột biến gene mới có thể xảy ra, gây nên Hội chứng Apert và tình trạng dính ngón tay chân ở bệnh nhân", TS Ngọc kể lại.
Đi tìm câu trả lời, từ năm 2017, TS Ngọc cùng cộng sự đã hợp tác với Viện Nghiên cứu Hệ gen [Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam], Bệnh viện Nhi Trung ương, để tìm ra các đột biến gene liên quan đến dị tật dính ngón. Kết quả, nhóm đã phát hiện 3 đột biến mới chưa từng được công bố trên ngân hàng gene thế giới.
Quảng cáo
TS Nguyễn Thy Ngọc tại phòng thí nghiệm. Ảnh: NX.
Bước đầu nghiên cứu, các nhà khoa học thu thập mẫu máu từ các thế hệ của 30 gia đình có trường hợp dị tật dính ngón. Tiến sỹ Ngọc kể, phải mất một năm nhóm nghiên cứu mới thu đủ số mẫu để có thể bắt đầu nghiên cứu, bởi dù có sự cho phép của bệnh viện, nhiều gia đình vẫn còn ngần ngại về độ an toàn của nghiên cứu, có thể tác động tới tâm lý và sức khỏe của con em mình. Tuy nhiên sau khi được các bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn tầm quan trọng của nghiên cứu với gia đình và cộng đồng "nhiều gia đình đã đồng ý tham gia hỗ trợ", TS Ngọc nói.
Từ mẫu máu toàn phần, DNA tổng số được tách và giải trình tự toàn bộ hệ gene biểu hiện bằng phương pháp thế hệ mới có khả năng cung cấp một lượng dữ liệu trình tự lớn trong một thời gian ngắn. Sau đó, nhóm sử dụng các dữ liệu lớn trình tự DNA này để phân tích và so sánh với các trình tự gene đã có trên thế giới bằng các công cụ tin sinh dựa trên hệ thống máy tính.
Quảng cáo
Các bước phân tích và xử lý dữ liệu bắt đầu từ công đoạn sắp xếp và lắp ráp các đoạn trình tự dữ liệu thô, đến đánh dấu và loại bỏ các đoạn lặp, kém chất lượng. Sau đó, nhóm xác định vị trí và chức năng đa hình gene, dự đoán đa hình thay đổi cấu trúc protein hay không.
Dị tật dính ngón tay chân ở trẻ. Ảnh: NVCC.
Anh cho biết, việc đưa ra quy trình sàng lọc đột biến gene chuẩn, phù hợp với từng căn bệnh di truyền là phần quan trọng nhất bởi mỗi bệnh đều cần phương pháp riêng, phù hợp trong từng giai đoạn nhất định. Vì vậy, từ các kết quả phân tích trên, TS. Ngọc và nhóm nghiên cứu phát hiện khoảng hơn 50 nghìn đa hình gene bao gồm cả các đột biến điểm và đột biến thêm bớt, được sàng lọc bằng các phương pháp phân tích in-silico để tìm ra những đột biến liên quan dị tật dính ngón tay chân.
Sau khi phân tích với cơ sở trình tự hệ gene biểu hiện của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu tìm thấy ba đột biến mới thuộc các gene GJA1, GLI3 và ESCO2 ở các bệnh nhân thuộc thể dính ngón chân tay dạng nhẹ, có yếu tố di truyền trong gia đình.
"Trường hợp này, phần dính liền ở các mô mềm chứ không ở mô xương, nên chỉ phẫu thuật can thiệp để tách ngón", TS Ngọc nói. Trên cơ sở này, các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các đột biến đặc trưng cho các thể dính ngón dạng nặng và là biểu hiện của hội chứng Apert [biến dạng đầu và hộp sọ], hội chứng bẩm sinh Poland ở trẻ nhỏ và sơ sinh.
Kết quả nghiên cứu được giới chuyên môn đánh giã sẽ hỗ trợ cho việc sàng lọc tiền sản triệt để và hỗ trợ bác sĩ trong phát hiện, chẩn đoán, điều trị.
- Tải app VietJack. Xem lời giải nhanh hơn!
Câu 1: Di truyền y học là gì?
A. Là ngành khoa học chuyên nghiên cứu về bệnh và tật di truyền ở người.
B. Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào trong y học, giúp cho việc giải thích, chuẩn đoán, phòng ngừa và hạn chế các loại bệnh tật di truyền và điểu trị trong một số trường hợp bệnh lí.
C. Là ngành khoa học làm sáng tỏ các cơ chế về hiện tượng di truyền ở người.
D. Là ngành khoa học giúp con người chữa được một số bệnh.
Câu 2: Vai trò của di truyền y học là
A. Dự đoán khả năng xuất hiện bệnh và tật ở thế hệ con cháu.
B. Hạn chế tác hại của bệnh và sự phát tán bệnh.
C. Chữa một số bệnh như mù màu, máu khó đông,…
D. Cả A và B.
Câu 3: Hiện nay, người ta có thể phát hiện sớm một số bệnh tật di truyền bằng kỹ thuật hiện đại từ giai đoạn nào?
A. Hợp tử. B. Trước sinh. C. Sơ sinh. D. Trưởng thành.
Câu 4: Bệnh do đột biến trội gây ra là
A. bệnh hồng cầu hình liềm.
B. bệnh Phêninkêtôniệu.
C. bệnh bạch tạng.
D. Bệnh mù màu.
Câu 5: Bệnh và tật do đột biến mất một đoạn NST là
A. ung thư máu.
B. hội chứng Đao.
C. hội chứng tiếng mèo kêu.
D. Cả A và C.
Câu 6: Bệnh và tật chỉ xuất hiện ở nam giới là
A. tật dính ngón tay 2 -3.
B. túm lông ở tai
C. hội chứng Claiphento.
D. Cả 3 đáp án trên.
Câu 7: Tại sao tật dính ngón tay 2 – 3 chỉ xuất hiện ở nam giới?
A. Do đột biến gen trong ti thể.
B. Do nhiều gen chi phối.
C. Do đột biến gen nằm trên vùng không tương đồng của NST Y.
D. Do đột biến gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X.
Câu 8: Bệnh di truyền phân tử là gì?
A. Là bệnh di truyền được dùng chỉ số ADN để chẩn đoán, phân tích.
B. Là các bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử mà hầu hết do đột biến gen gây ra.
C. Là các bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử và tế bào.
D. Là các bệnh di truyền có thể chữa bằng cách tác động vào vật chất di truyền ở mức độ phân tử.
Câu 9: Bệnh do đột biến gen lặn gây ra là
A. Bạch tạng.
B. Câm điếc bẩm sinh.
C. Ung thư máu.
D. Cả A và B.
Câu 10: Những người mắc bệnh Đao không có nhưng tại sao nói bệnh này là bệnh di truyền?
A. Vì bệnh do đột biến gen gây nên.
B. Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền bị biến dị.
C. Vì bệnh có thể phát tán bằng nhiều con đường.
D. Cả 3 đáp án trên.
Bài giảng: Bài 29: Bệnh và tật di truyền ở người - Cô Đỗ Chuyên [Giáo viên VietJack]
Xem thêm các câu hỏi trắc nghiệm Sinh học lớp 9 chọn lọc, có đáp án chi tiết hay khác:
Xem thêm các loạt bài Để học tốt Sinh học 9 hay khác:
- Hỏi bài tập trên ứng dụng, thầy cô VietJack trả lời miễn phí!
- Hơn 20.000 câu trắc nghiệm Toán,Văn, Anh lớp 9 có đáp án
Đã có app VietJack trên điện thoại, giải bài tập SGK, SBT Soạn văn, Văn mẫu, Thi online, Bài giảng....miễn phí. Tải ngay ứng dụng trên Android và iOS.
Loạt bài Giải bài tập Sinh học 9 | Để học tốt Sinh học 9 của chúng tôi được biên soạn một phần dựa trên cuốn sách: Giải Bài tập Sinh học 9 và Để học tốt Sinh học 9 và bám sát nội dung sgk Sinh học lớp 9.
Nếu thấy hay, hãy động viên và chia sẻ nhé! Các bình luận không phù hợp với nội quy bình luận trang web sẽ bị cấm bình luận vĩnh viễn.