Adn dẫn đến nst vậy nst là gì năm 2024

Nếu bạn là một người quan tâm đến sinh học thì sẽ nghe qua nhiều về nhiễm sắc thể. Chính các nhiễm sắc thể đã quy định nên cấu tạo của cơ thể người. Vậy nhiễm sắc thể tương đồng có đặc điểm thế nào và chúng mang vai trò gì? Tất cả sẽ được giải đáp ở bài viết dưới đây.

Nhiễm sắc thể tương đồng là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li hay tổ hợp qua các thế hệ. Hai dạng thường gặp ở nhiễm sắc thể đó là NST thường và NST giới tính. Chúng đều được cấu tạo bởi Protein, ADN và tồn tại theo cặp.

Nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong di truyền

Chức năng của nhiễm sắc thể là lưu thông tin di truyền, chúng thường lưu thông tin qua gen. Vậy nên NST được xem là cơ sở quy định đặc điểm di truyền của con người và các loại động vật cấp tế bào. Ngoài ra các chuyên gia còn phát hiện khả năng điều hoà hoạt động gen của chúng, NST bắt buộc phải thực hiện quá trình đóng xoắn, tháo xoắn và khiến ADN trở về dạng mạch thẳng mới có thể điều hoà hoạt động gen.

Vậy nhiễm sắc thể tương đồng thì có gì đặc biệt? Thực tế cặp NST tương đồng là hai nhiễm sắc thể cùng loại trong cặp nhiễm sắc thể 1 từ bố hoặc mẹ đóng góp. Vậy 1 cặp NST tương đồng sẽ gồm 1 NST của bố và 1 NST của mẹ kết hợp với nhau trong quá trình giao tử để tạo ra tế bào mới có bộ NST hoàn chỉnh. Việc các NST tương đồng có cùng loại và cùng vị trí di truyền cho phép chúng tham gia tái tổ hợp.

Vai trò của nhiễm sắc thể tương đồng?

Các cặp NST tương đồng đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển gen cũng như sự đa dạng di truyền của sinh vật. Quá trình meiosis, trong lúc quang phân, các cặp NST tương đồng phải được phân tách để đảm bảo rằng một nửa số NST được truyền cho con từ bố và nửa còn lại là của mẹ. Đặc biệt các NST tương đồng chỉ tồn tại ở những loài sinh vật nhân thực.

Nhiễm sắc thể tương đồng với cấu tạo đặc biệt

Ngoài ra trong giai đoạn đột biến, các cặp NST tương đồng cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi gen giữa các NST để tạo sự đa dạng di truyền. Sự bóc lột giữa các cặp NST tương đồng có thể dẫn đến bệnh di truyền và rối loạn di truyền. Từ đây theo góc nhìn của y khoa có thể thấy phân tích các cặp NST tương đồng sẽ góp phần tìm ra nguyên nhân và điều trị hiệu quả các bệnh di truyền.

Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể

Sau khi tìm hiểu về cặp nhiễm sắc thể tương đồng, ta cùng tìm hiểu về các hệ quả do bất thường nhiễm sắc thể gây ra: Trong cơ thể bình thường, con người đều có 23 cặp NST, 22 cặp NST đầu tiên là NST thường và giống nhau ở cả 2 giới, cặp NST thứ 23 là NST giới tính. Tuy nhiên bất thường NST sẽ xảy ra khi có sự rối loạn số lượng hay cấu trúc của NST và đồng nghĩa với việc các cặp NST sẽ không tuân theo quy luật như thông thường:

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Lúc này thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào, trong đó có cặp nhiễm sắc thể tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vậy nên khi trứng được thụ tinh sẽ nhận được 1 hoặc 3 bản sao của NST. Rối loạn về số lượng NST như này đều gây chết phôi, từ đó không thể “thụ thai” thành công, dẫn đến vô sinh.

Ngoài ra có một số bệnh lý liên quan đến đột biến NST do thêm hoặc bớt số lượng NST như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Các bệnh lý này đều khiến trẻ chậm phát triển, ngoại hình khó nhìn và có tỷ lệ tử vong sau sinh ra rất cao.

Đột biến NST có thể gây ra các bệnh nguy hiểm như bệnh down

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Hiểu đơn giản thì đây là kết quả của sự đứt gãy, nối không chính xác của các đoạn NST từ đó gây nên các bệnh lý:

• Mất đoạn NST: Một phần của NST bị thiếu. Nếu mất một số đoạn rất nhỏ thì được gọi là vi mất đoạn. Cả mất đoạn và vi mất đoạn NST đều dẫn đến tình trạng khuyết tật trí tuệ cùng các dị tật bẩm sinh. Điển hình như mất một đoạn trên NST số 5 sẽ khiến bé mắc hội chứng mèo kêu, bé sẽ có tiếng khóc như tiếng mèo cùng thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, mắc bệnh tim bẩm sinh.
• Lặp đoạn NST: Sẽ xảy ra khi có thêm một bản sao của một đoạn NST. Hội chứng Pallister Killian là bệnh điển hình khi có sự lặp lại ở NST số 12. Những bệnh nhân này có tuổi thọ ngắn, có gương mặt rất “thô” và chậm phát triển.
• Chuyển đoạn NST: Trong đột biến chuyển đoạn thì một số gen trong nhóm liên kết này sẽ chuyển sang nhóm liên kết khác. Các bệnh ung thư máu có nguyên nhân từ bất thường này.
• Đảo đoạn NST: Đảo đoạn là khi một NST bị phá vỡ ở hai vùng và kết quả ADN được đảo ngược và chèn vào lại NST. Người mắc phải bất thường này có thể sẽ vô sinh hoặc liên tục sảy thai.

Trên đây là những chia sẻ về nhiễm sắc thể tương đồng. Hy vọng sau khi đọc xong bài viết, bạn có thể hiểu hơn về vai trò của NST tương đồng và các kiến thức liên quan đến NST, bất thường NST.