Bệnh thoái hóa tiểu não ở việt nam năm 2024
|
Bệnh lý tiểu não có nhiều nguyên nhân, bao gồm dị tật bẩm sinh, thất điều di truyền và các bệnh mắc phải. Các triệu chứng khác nhau tùy theo nguyên nhân nhưng thường bao gồm mất điều hòa (suy giảm khả năng phối hợp cơ). Chẩn đoán dựa trên lâm sàng và thường bằng chẩn đoán hình ảnh và đôi khi xét nghiệm di truyền. Điều trị thường là hỗ trợ trừ khi tìm được nguyên nhân và nguyên nhân có thể đảo ngược. (Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.) Tiểu não có 3 phần:
Có sự đồng thuận ngày càng tăng cho rằng, ngoài phối hợp, tiểu não cũng kiểm soát một số khía cạnh của trí nhớ, học tập và nhận thức. Thất điều là triệu chứng nguyên mẫu của rối loạn chức năng tiểu não, nhưng nhiều bất thường vận động khác cũng có thể xuất hiện(xem bảng ). Nguyên nhân phổ biến nhất của rối loạn tiểu não là
Các dị tật này hầu như mang tính ngẫu nhiên, thường xảy ra trong bệnh cảnh của các hội chứng dị dạng phức tạp (ví dụ, ) ảnh hưởng đến các phần khác trong hệ thần kinh trung ương. Các dị tật xuất hiện trong giai đoạn sớm của cuộc đời và không tiến triển. Các biểu hiện khá đa dạng, tùy thuộc vào các cấu trúc bị ảnh hưởng; thất điều thường biểu hiện. Thất điều di truyền có thể là di truyền gen trội hoặc lặn. Thất điều di truyền gen lặn bao gồm thất điều Friedreich (dạng phổ biến), thất điều giãn mạch, thiếu betalipoprotein, thất điều đi kèm thiếu vitamin E đơn độc và u vàng ở não. Thất điều Friedreich do một đột biến gen gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA GAA trong gene FXN trên chuỗi dài của chromosoma 9, gene FXN trong gen mã hoá cho protein frataxin ty thể. Trình tự GAA được lặp lại từ 5 đến 38 lần trongFXNgen ở những người không có chứng thất điều Friedreich; tuy nhiên, ở những người bị chứng thất điều Friedreich, trình tự GAA có thể được lặp lại 70 đến > 1000 lần (, ). Di truyền là gen lặn nhiễm sắc thể thường. Di truyền gen lặn Giảm hàm lượng frataxin dẫn đến tình trạng thừa sắt ty lạp thể và rối loạn chức năng ty lạp thể. Trong thất điều Friedreich, hiện tượng mất vững dáng đi bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi; tiếp theo là thất điều chi trên, rối loạn vận ngôn, và liệt các chi dưới. Chức năng tâm thần thường suy giảm. Run nếu có thường chỉ thoáng qua. Mất phản xạ, mất cảm giác rung và cảm giác tư thế. Bàn chân nhón gót-vẹo trong (bàn chân khoèo), vẹo cột sống, và bệnh cơ tim tiến triển là các biểu hiện phổ biến. Đến cuối những năm 20 tuổi, bệnh nhân có thể phải phụ thuộc xe lăn. Tử vong thường xảy ra ở tuổi trung niên, thường do rối loạn nhịp tim hoặc suy tim. Thất điều gai-tiểu não (SCA) là thất điều di truyền gen trội. Sự phân loại các tình trạng thất điều trên đã qua nhiều lần sửa đổi, khi những hiểu biết về di truyền ngày càng tiến bộ. Hiện tại có ít nhất 44 loci gen khác nhau đã được phát hiện mới; khoảng 10 loci liên quan đến các chuỗi lặp DNA mở rộng. Một số loci liên quan đến việc lặp đi lặp lại chuỗi CAG DNA mã hóa cho amino acid glutamine, cơ chế tương tự như trong bệnh Huntington. Sự biểu hiện của SCAs là rất đa dạng. Các bệnh mất điều hòa tiểu não (SCAs) phổ biến nhất ảnh hưởng đến nhiều khu vực trong hệ thần kinh trung ương và ngoại biên; các biểu hiện phổ biến bao gồm: bệnh lý thần kinh, các dấu hiệu tháp, hội chứng chân không yên cũng như mất điều hòa (thất điều). Một số SCA thường chỉ gây ra thất điều tiểu não. SCA type 3, trước đây gọi là bệnh Machado-Joseph, có thể là SCA di truyền trội phổ biến nhất trên toàn thế giới. Các triệu chứng bao gồm thất điều, hội chứng parkinson, có thể có loạn trương lực cơ, co giật cơ mặt, liệt vận nhãn, và lồi mắt đặc trưng. Thất điều có thể do nguyên nhân bệnh lý thoái hóa thần kinh không di truyền (như bệnh teo đa hệ thống), bệnh lý hệ thống, bệnh đa xơ cứng, đột quỵ tiểu não, chấn thương sọ não tái phát, hoặc phơi nhiễm độc tố, hoặc chúng có thể xảy ra nguyên phát. Các bệnh lý hệ thống bao gồm chứng nghiện rượu (thoái hóa tiểu não do rượu), thiếu hụt thiamin,bệnh celiac, say nắng, suy giáp, và thiếu vitamin E. Các độc chất có thể gây ra rối loạn chức năng tiểu não bao gồm carbon monoxide, kim loại nặng, lithium, phenytoin, và một số dung môi nhất định. Mức độc của một số loại thuốc (ví dụ, thuốc chống co giật, thuốc an thần liều cao) có thể gây ra rối loạn chức năng tiểu não và thất điều. Hiếm khi xảy ra như một hội chứng cận u ở bệnh nhân ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư biểu mô tế bào nhỏ của phổi, hoặc các khối u đặc khác. Bệnh có thể biểu hiện trước khi phát hiện ung thư nhiều tuần tới nhiều năm. Anti-Yo, bây giờ được gọi là PCA-1 (kháng thể tế bào chất Purkinje loại 1) là một tự kháng thể lưu hành, được tìm thấy trong huyết thanh hoặc dịch não tủy (CSF) ở một số bệnh nhân, đặc biệt là phụ nữ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Ở trẻ em, khối u não nguyên phát (u tủy nguyên bào, u sao bào lông) có thể là bệnh lý căn nguyên; các khối u trên thường có vị trí phổ biến tại tiểu não giữa. Trong một số hiếm các trường hợp, đối tượng trẻ em có thể biểu hiện rối loạn tiểu não lan tỏa sau nhiễm virus.
Chẩn đoán rối loạn ở tiểu não
Chẩn đoán bệnh lý tiểu não chủ yếu dựa vào lâm sàng, bao gồm khai thác tiền sử gia đình và tìm kiếm các bệnh lý hệ thống mắc phải. Chẩn đoán hình ảnh thần kinh, điển hình là MRI. Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu gợi ý tiền sử gia đình. Điều trị rối loạn ở tiểu não
Riluzole 50 mg uống, 12 giờ một lần có thể có tác dụng trong điều trị ngắn hạn chứng mất điều hòa. Một số nghiên cứu cho thấy rằng amantadine có thể cải thiện sự phối hợp vận động, nhưng bằng chứng tổng thể về hoặc chống lại việc điều trị chứng mất điều hòa bằng amantadine là không đủ (). Có thể điều trị một số bệnh lý hệ thống (ví dụ, suy giáp, bệnh celiac) và độc tố phơi nhiễm; đôi khi, phẫu thuật tổn thương cấu trúc (khối u, não úng thủy) đem lại lợi ích. Tuy nhiên, điều trị thường chỉ là hỗ trợ (ví dụ, các bài tập để cải thiện sự cân bằng, tư thế và sự phối hợp; các thiết bị hỗ trợ cho việc đi bộ, ăn uống và các hoạt động hàng ngày khác). 1. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, et al: Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia. Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. |
