Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa rất lớn vì nó giúp bác sĩ phát hiện sớm những bất thường mà thai nhi. Điều này sẽ giúp ba mẹ phát hiện kịp thời và đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ, bảo đảm sức khỏe của bé yêu.
1. Định nghĩa sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của các phương pháp thăm dò đặc hiệu và thực hiện với thai nhi đang ở trong thai kỳ. Mục đích của việc làm này là để sàng lọc các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Dị tật bẩm sinh bao gồm dị tật hình thái và dị tật do rối loạn di truyền.
Trong đó, dị tật do rối loạn di truyền ảnh hưởng lớn nhất tới cơ thể và sự phát triển của thai nhi, thậm chí là cả tương lai sau này nếu bé được sinh ra. Vì vậy, sàng lọc thai nhi bị rối loạn di truyền là việc quan trọng hàng đầu mà mẹ bầu nào cũng nên làm, nhất là những thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh.
Những căn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể ở giai đoạn thai nhi thường gặp phải là Hội chứng Down, Edward, Patau, Tuner, dị tật ống thần kinh,… Từ kết quả của các phương pháp sàng lọc trước sinh, các bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình cách xử trí và điều trị phù hợp. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc trước sinh cần phải thực hiện sớm, thường xuyên và đúng thời điểm. Cụ thể như sau:
1.1. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng đầu
Mẹ bầu nên đi khám và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh khi thai nhi được khoảng 11 – 13 tuần tuổi. Những xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện là siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test.
Tùy vào từng trường hợp cụ thể mà phụ nữ mang thai có thể thực hiện một hoặc kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mục đích là để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải, nhất là rối loạn di truyền.
1.2. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng giữa
Khi thai nhi được 14 – 20 tuần, tốt nhất là ở tuần thai từ 16 – 18, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc các bệnh di truyền như Hội chứng Edward, Down, Patau hoặc những bất thường di truyền khác. Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện siêu âm sàng lọc cấu trúc các cơ quan chức năng của thai nhi và hình thái khi em bé trong bụng được 20 – 24 tuần. Theo đó, kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh như bất thường hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực, dạ dày – ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,…
1.3. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng cuối
Trong 3 tháng mang thai cuối cùng, mẹ bầu không có chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, thai phụ cũng vẫn phải chủ động đi khám thai và siêu âm thai định kỳ để đánh giá sự phát triển của em bé trong bụng, cũng như chuẩn bị sinh.
Nhìn chung, tất cả các mẹ bầu đều cần phải thực hiện thăm khám sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, nếu thuộc nhóm đối tượng sau, các bạn cần phải sàng lọc sớm và cẩn thận: thai phụ trên 35 tuổi, mẹ bầu từng sảy thai hoặc thai chết lưu, gia đình hoặc có tiền sử con bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền,…
Mẹ bầu cần phải thực hiện sàng lọc trước sinh đúng thời điểm để có kết quả chính xác nhất
2. Định nghĩa sàng lọc sơ sinh là gì?
Nếu như xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng các kỹ thuật y khoa để thăm dò em bé trong bụng mẹ thì sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện ngay sau khi con được sinh ra. Theo đó, các bác sĩ sẽ dùng những phương pháp xét nghiệm hiện đại để chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ trẻ mắc bệnh. Những kỹ thuật được sử dụng thường là xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa, xét nghiệm mẫu máu gót chân,…
Sàng lọc sơ sinh còn có thể phát hiện được những căn bệnh liên quan tới nội tiết và rối loạn di truyền ở trẻ vừa ra đời. Đặc biệt là những rối loạn di truyền và bẩm sinh như tăng sản tuyến thượng thận, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD,…
Những căn bệnh này đều ảnh hưởng rất lớn tới sự phát triển tâm thần và thể chất của trẻ về sau. Việc phát hiện cũng như điều trị chậm trễ có thể khiến bé tử vong trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện, phòng ngừa và điều trị sớm thì bé có thể có cuộc sống bình thường.
Phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được tiến hành khi trẻ sinh ra sau 48 giờ tới 7 ngày tuổi. Theo đó, nhân viên y tế sẽ sử dụng kim chích để lấy mẫu máu tĩnh mạch hoặc lấy máu gót chân trẻ để xét nghiệm và phân tích.
Lấy máu gót chân là phương pháp sàng lọc sơ sinh quan trọng ba mẹ nên làm cho trẻ
3. Tầm quan trọng của phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là hai phương pháp giúp phát hiện những bất thường bẩm sinh sớm, cũng như điều trị ngay khi thai nhi trong bụng mẹ hoặc khi mới ra đời. Ý nghĩa của hai phương pháp sàng lọc này như sau:
3.1. Với các bé sơ sinh và gia đình
Những phương pháp này giúp làm giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ và giúp bé phát triển bình thường. Đồng thời tránh những hậu quả nghiêm trọng mà các dị tật bẩm sinh gây ra. Đặc biệt là với những trẻ bị dị tật bẩm sinh, điều này có ý nghĩa lớn tới việc cải thiện tương lai, cũng như sự phát triển sau này của bé.
3.2. Với toàn xã hội
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ giúp làm giảm số trẻ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh và tàn tật sinh ra. Điều này giúp cải thiện và nâng cao chất lượng dân số, cũng như giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.
Đây đều là những xét nghiệm đơn giản với mức chi phí thấp nhưng mang lại hiệu quả vô cùng lớn. Ngay khi phát hiện các dấu hiệu bất thường ở thai nhi hay trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp phù hợp.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là những phương pháp vô cùng quan trọng nên thực hiện
Qua bài viết hôm nay, chúng tôi hy vọng các bạn đã hiểu rõ về phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đây đều là những xét nghiệm quan trọng nên các mẹ bầu đừng bỏ qua nhé!
Mang thai là khoảng thời gian vừa kỳ diệu nhưng cũng mang theo nhiều lo lắng. Để khởi đầu cho chuyến đi ý nghĩa nhất trong hành trình làm mẹ, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi khỏe mạnh!
Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.
Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.
Giai đoạn đầu của thai kỳ vô cùng quan trọng, vì thế các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khuyến nghị thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ,… Mục đích nhằm tìm ra các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi [nếu có].
Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ tư vấn một số xét nghiệm: lấy máu làm NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sẩy thai… và siêu âm để đo khoảng sán ở phía sau cổ của thai nhi [độ mờ da gáy], làm Double test. Sau khi tổng hợp các kết quả xét nghiệm và siêu âm, các bác sĩ sẽ dễ dàng đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18….Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như đa thai.
Trường hợp mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ. Xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ, nhưng lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17. Xét nghiệm này còn được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ [MSS] hoặc xét nghiệm bộ ba [Triple test], thường có kết quả trong vòng một tuần.
Thông thường, một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:
- Xét nghiệm máu sàng lọc: Là phương pháp phân tích những chất, hợp chất đặc trưng có trong máu của mẹ, giúp đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể, có tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh,… Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edward, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi.
- Siêu âm thai: Được thực hiện trong tuần từ từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ nhằm kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé và các dị tật bẩm sinh. Hay còn gọi siêu âm hình thái học thai nhi.
- Chọc ối: Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ, phân tích tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Chọc ối thường được khuyến nghị với các mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử mắc các bệnh di truyền hoặc kết quả khám sàng lọc trong ba tháng đầu của bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
- Nghiệm pháp dung nạp đường huyết: Để kiểm tra tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này trong khoảng thời gian từ 24 đến 28 tuần của thai kỳ. trong một số trường hợp mẹ bầu có thể được chỉ định làm nghiệm pháp dung nạp đường huyết sớm hơn.
Trong 3 tháng cuối cùng của thai kỳ [tuần thứ 28 đến 40], vào khoảng 30- 32 tuần, khi khám thai mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa …Khi thai 34- 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B [còn gọi là GBS]. Đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong khi sinh.
Với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ hiện nay, các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với mẹ bầu cũng ngày càng phổ biến, mang lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các bất thường cho thai nhi, các dị tật bẩm sinh và giảm tỷ lệ mắc bệnh cho bé sau khi ra đời. Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm:
Xét nghiệm sàng lọc double test [còn được gọi là sàng lọc huyết thanh] là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotrophin, beta-hCG và protein huyết tương A [PAPP-A] trong máu.
Trong trường hợp nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu cụ thể xem đẻ có thể lựa chọn làm thêm các xét nghiệm như NIPT, chọc hút dịch ối …
- Nhiễm sắc thể số 21: Nhiều hoặc ít hơn số lượng tiêu chuẩn nhiễm sắc thể số 21 có khả năng khiến trẻ mắc bệnh Down.
- Nhiễm sắc thể số 18 và nhiễm sắc thể số 13: Những bất thường trong nhiễm sắc thể 18 và 13 có khả năng khiến trẻ mắc hội chứng Edward hoặc Patau.
Ngoài ra, đối với thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, sau khi có kết quả mẹ bầu vẫn nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm và kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé để có kết quả chính xác hơn.
Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội [là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường] hay không. Các bác sĩ thường khuyến nghị thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán sớm, đồng thời giảm nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu.
Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn [NIPT hoặc NIPS] được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sau 9 tuần. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của sàng lọc nipt dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể.
Hầu hết các thai phụ đều phải thực hiện một số xét nghiệm cơ bản như kiểm tra lượng protein, glucose hoặc dấu hiệu nhiễm trùng nước tiểu. Ngoài ra, nhóm phụ nữ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm:
- Sinh con muộn, từ 35 tuổi trở lên cần sàng lọc để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi
- Từng sinh non hoặc thai lưu
- Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh [đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc di truyền]
- Đang mang thai nhiều hơn một em bé
- Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật
- Trong gia đình có người thân mắc chứng rối loạn di truyền
Kiểm tra sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối sẽ chỉ ra các vấn đề về sức khỏe của người mẹ:
- Nhóm máu
- Tiểu đường thai kỳ, thiếu máu hoặc một số bệnh trạng khác
- Hệ miễn dịch đối với một số bệnh
- Bệnh về đường tình dục hay ung thư cổ tử cung
Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc còn giúp các bác sĩ biết được tình trạng của mẹ và bé:
- Sức khỏe của mẹ và tình trạng của thai nhi
- Các thông số của em bé như kích thước, giới tính, tuần thai và vị trí trong tử cung
- Thai nhi có dị tật,nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, di truyền hoặc các bệnh lý khác hay không
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng bởi giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, các bệnh ở mẹ. Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.
Bệnh viện Đa Khoa Tâm Anh là nơi quy tụ các bác sĩ/ chuyên gia đầu ngành trong tất cả các lĩnh vực. Đặc biệt, máy móc xét nghiệm sử dụng công nghệ hàng đầu Đông Nam Á, cho ra kết quả chính xác, kịp thời, góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán, khám chữa bệnh. Ngoài ra, chi phí khám sàng lọc trước khi sinh hợp lý khiến các mẹ bầu dễ dàng hơn trong lựa chọn.
Địa chỉ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh:
- Tại Hà Nội: 108 Hoàng Như Tiếp, phường Bồ Đề, quận Long Biên, Hà Nội. Hotline: 1800 6858
- Tại TP HCM: 2B Phổ Quang, phường 2, quận Tân Bình, TP HCM. Hotline: 0287 102 6789
Thống kê cho thấy, có khoảng 2-3% trẻ em sinh ra mắc phải các dị tật bẩm sinh và rất nhiều trong số những căn bệnh này ảnh hưởng đến hết cuộc đời của bé như: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau… Do đó, xét nghiệm sàng lọc giúp xác định được tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé, từ đó chẩn đoán được các loại bệnh và tiến hành can thiệp ngay từ sớm.
Sàng lọc trước sinh dành cho mẹ bầu thường là các xét nghiệm không xâm lấn, nên thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì cả. Xét nghiệm này cũng có thể thực hiện vào bất cứ thời gian nào trong ngày hoặc theo lịch hẹn của bác sĩ/ chuyên gia thăm khám.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH