Thể tam nhiễm là gì

Đột biến số lượng NST bao gồm:

 Hiện tượng dị bội thể là sự tăng hoặc giảm số lượng NST xảy ra ở:

Thể dị bội gồm dạng nào ?

Thể một nhiễm là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có hiện tượng:

Kí hiệu bộ NST nào sau đây dùng để chỉ có thể không nhiễm?

 Số NST trong tế bào là thể 3 nhiễm ở người là:

 Cơ chế phát sinh các giao tử: n – 1, n + 1 là do

Khi nói về đột biến lệch bội, phát biểu nào sau đây không đúng?

Ngày đăng : 25-02-2021

Ngày cập nhật: 05-03-2021

Tác giả: Gentis

Lệch bội các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây ra hội chứng Patau, Adwards, Down là nỗi lo sợ cho nhiều mẹ bầu. Vài năm gần đây nhiều thai phụ đã lựa chọn sàng lọc trước sinh [NIPT] để sàng lọc các hội chứng này từ tuần thứ 10. Nhưng ngoài 13, 18, 21 thì bất thường các nhiễm sắc thể khác cũng gây nhiều nguy hiểm cho thai nhi mà mẹ bầu nên biết.

Trong hình là thể tam nhiễm sắc thể 16 – bất thường ở NST 16

Lệch bội hiếm – thể tam nhiễm hiếm

Như chúng ta đã biết, mỗi người có 23 cặp NST từ 1 đến 22 và cặp NST giới tính [thường là XX hoặc XY]. Tuy nhiên, do nhiều nguyên nhân do di truyền từ cha mẹ, do bất thường khi mang thai mà có khi sẽ xảy ra lệch bội về NST [tức là thiếu hoặc thừa NST]. Lệch bội NST ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi.

• Thể tam nhiễm 13 – hội chứng Patau
• Thể tam nhiễm 18 – hội chứng Edwards
• Thể tam nhiễm 21 – hội chứng Down
• Lệch bội NST giới tính có nhiều hội chứng như: Tunner [X], Klinefelter [XXY],…

Các lệch bội không phải các của các NST 13, 18, 21, NST giới tính thì được gọi là các lệch bội NST hiếm. Ở đây chúng tôi nói về thể tam nhiễm tức là thay vì 1 cặp NST kép như bình thường thì lại xuất hiện 3 NST đơn.

Thể tam nhiễm hiếm

• Diễn ra ở các nhiễm sắc thể số: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.
• Tỷ lệ “thể tam nhiễm hiếm” chiếm 0,28 - 0,78% trong số ca NIPT.

Thể tam nhiễm biểu hiện lâm sàng khác nhau và phụ thuộc vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Việc mang 3 NST 14 sẽ có mức độ ảnh hưởng đến thai nhi khác với việc mang 3 NST 16…

Thể tam nhiễm hiếm có thể gây ra 1 hoặc nhiều trong các biểu hiện sau:

• Mất thai,
• Thai chết lưu,
• Khuyết tật về phát triển trí tuệ và dị tật bẩm sinh,
• Khảm nhau thai gây hạn chế sự phát triển thai trong tử cung,
• Trong một số trường hợp, kiểu hình lâm sàng có thể bình thường.
• Kết quả mang thai rất đa dạng tùy theo loại nhiễm sắc thể, ảnh hưởng nhẹ cho một số trường hợp [ví dụ, thể tam nhiễm 7] và nặng đối với các trường hợp khác [ví dụ, thể tam nhiễm 22]. Khi xuất hiện lệch bội thể tam nhiễm hiếm, chỉ số PAPP-A dự báo rối loạn chức năng nhau thai và hạn chế tăng trưởng của thai nhi.

Tần suất gặp trường hợp nhiễm NST hiếm 

Xác định thể tam nhiễm hiếm bằng cách nào?

Kết quả lâm sàng tiềm ẩn của hội chứng tam nhiễm hiếm gặp được xác định bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva –NIPT’S Illumina.

Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của em bé phân tán vào máu người mẹ. Với công nghệ giải trình tự mới nhất và các thuật toán độc quyền được nghiên cứu và cấp phép, GenEva phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể mắc phải cho thai nhi.

Như nhiều mẹ đã biết, xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần thai thứ 10 có thể biết về Patau, Edward, Down. Với GenEva – NIPT’S Illumina còn có thể cho các mẹ biết nhiều thông tin hơn nữa trong đó có việc xác định thai nhi có bị tam nhiễm ở tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể.

Các mẹ có thể liên hệ tổng đài miễn phí 18002010 để được tư vấn chi tiết.

GenEva [NIPT’S Illumina] là một xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nên được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán [sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối] trước khi đưa ra bất kỳ quyết định quản lý thai nghén nào.

Ngọc Hà GENTIS HN 

Người mắc bệnh sẽ mang 47 nhiễm sắc thể [trong khi người bình thường có 46 nhiễm sắc thể].

Hội chứng Siêu nữ là kết quả quá trình phân chia của tế bào trong sinh sản và xảy ra với tỉ lệ 1/1000 và không thể phân biệt được bằng mắt thường như các hội chứng khác [ví dụ: hội chứng Down].
 

Nguyên nhân:

Hội chứng Siêu nữ không phải là bệnh di truyền, nhưng xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản [trứng và tinh trùng]. Nó là kết quả của việc không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân . Trong một số trường hợp, hội chứng siêu nữ xảy ra trong quá trình phân chia ở giai đoạn đầu phát triển phôi.

Triệu chứng:

Do hội chứng siêu nữ không bao giờ được chẩn đoán nên rất khó để khái quát được các triệu chứng. Do sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X [lyonization], hình thành nên thể Bar trong tất cả tế bào nữ [nhưng chỉ có một nhiễm sắc thể X bất hoạt].Vì vậy, hội chứng siêu nữ chỉ có ảnh hưởng nhẹ hoặc không có dấu hiệu bất thường. Khảo sát trên những người bị bệnh đưa ra được một số triệu chứng nổi bật: - Dáng người cao, đầu nhỏ, có nếp gấp ở mắt - Khuyết tật ngôn ngữ: chứng khó đọc do âm cơ yếu. - Nguy cơ gia tăng phát triển chậm ngôn ngữ, EEG [điện não] bất thường, có vấn đề về thính giác và vận động ,mắc chứng vẹo cột sống. - Tăng trưởng nhanh ở tuổi dậy thì, có nguy cơ suy giảm buồng trứng nhưng vẫn có khả năng sinh sản bình thường.

- Có vấn đề tâm lí: thường nhút nhát, lòng tự trọng thấp nhưng phản ứng tốt với điều trị, có kết quả học tập kém [một số cần giáo dục đặc biệt].

Chẩn đoán:

- Hội chứng Siêu nữ có thể được chẩn đoán trước khi sinh qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lấy mẫu màng đệm.
- Xét nghiệm máu, so sánh nhiễm sắc thể.

Hội chứng tam nhiễm còn được gọi là hội chứng siêu nữ hoặc 47, XXX, một rối loạn di truyền.  Cứ 1000 phụ nữ sinh ra sẽ có 1 phụ nữ nhiễm hội chứng này. 

Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là trẻ gái. 
• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ có gen là nam.

Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

• Không phân cắt [Nondisjunction]. Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người cha phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
• Thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ  kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Nữ giới với thể khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác.

Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Xem thêm: Hội chứng Jacobs

Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ.

• Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh trong phạm vi bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.

Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi. 
• Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc làm toán.
• Các vấn đề về hành vi, như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá [ADHD] hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ. 
• Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
• Các vấn đề với kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

• Nếp gấp dọc ở đuôi mắt
• Khoảng cách hai mắt rộng
• Ngón tay hồng hào cong bất thường
• Bàn chân phẳng
• Xương ức hình dạng bất thường
• Trương lực cơ yếu
• Động kinh
• Bất thường ở thận
• Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường 
• Chậm phát triển

Mặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như:

• Các vấn đề về công việc, học hành, xã hội và mối quan hệ
• Lòng tự trọng thấp [Poor self-esteem]
• Cần hỗ trợ thêm hoặc hỗ trợ học tập, sinh hoạt hàng ngày, đi học hoặc đi làm

Mặc dù hội chứng tam nhiễm [xxx] là do di truyền, nhưng nó thường không được di truyền đó  một di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai và tinh trùng..

Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào di truyền, như da, mắt và màu tóc và giới tính. Mọi người thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY [nam] hoặc XX [nữ]. Do một sự cố ngẫu nhiên trong cách các tế bào ngay sau khi thụ thai, thai nhi giới tính nữ có thể nhận được ba nhiễm sắc thể X, dẫn đến bộ ba nhiễm sắc XXX. Trường hợp một số thai nhi có nhiễm sắc thể X thứ ba trong một số tế bào, dẫn đến trẻ sinh ra và lớn lên không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ. của rối loạn.

Trường hợp trẻ sinh ra với ba X, cần nhớ là bạn không thể làm gì để ngăn chặn được hội chứng này.

• Phụ nữ sinh con sau tuổi 35.
• Phụ nữ tùy ý sử dụng các loại thuốc  không theo đơn để trị bệnh.
• Phụ nữ làm việc lâu dài trong môi trường độc như hóa chất, bức xạ…trong thời kỳ mang thai.

Nếu sinh con mang hội chứng Tam nhiễm điều trị như thế nào?

Cho đến nay chưa có hướng điều trị cũng như chưa có phương pháp ngăn ngừa hội chứng này. Nhưng với tiến bộ của khoa học y tế, giáo dục việc điều trị tâm lý, sức khỏe, dị tật, giáo dục…cho các chứng bệnh liên quan là khả thi tùy vào nhu cầu của mỗi người.

Hầu hết phụ nữ và trẻ em gái mắc hội chứng tam nhiễm không có biểu hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ sống cuộc sống bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không bị phát hiện. Một chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm, phân tích các mô và tế bào của thai nhi. Đó là những xét nghiệm đều mang lại kết quả chính xác nhưng tiềm ẩn những nguy cơ không an toàn như nhiễm trùng ối hay sẩy thai.

Xem thêm: Hội chứng Edward

 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng. NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng tam nhiễm hay không.

Phòng Khám Chẩn Đoán Medic Sài Gòn không chỉ góp phần chẩn đoán, tầm soát bệnh mà chúng tôi còn hướng đến một dịch vụ khám chữa bệnh liên kết với các trung tâm, bệnh viện chuyên sâu trong và ngoài nước nhằm đem lại kết quả chính xác nhất.