Xét nghiệm nipt cho phụ nữ mang thai

1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh là điều mọi gia đình mong muốn, chính vì vậy khi bắt đầu mang thai mẹ bầu cần chuẩn bị những kiến thức cho bản thân để con yêu phát triển an toàn trong bụng cũng như các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện các bất thường ở thai. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Hiện nay, có 2 loại xét nghiệm NIPT được đánh giá là hiệu quả gồm: xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama
2. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT:

• Sàng lọc dị tật thai nhi sớm, ngay từ tuần thai thứ 10 trong khi các phương pháp khác thì phải đến tuần thai thứ 12.
• An toàn tuyệt đối vì chỉ xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7 – 10 ml là đủ để làm xét nghiệm. Không cần thiết phải tiến hành chọc ối hay sinh thiết nhau thai… nữa.
• Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT cũng không quá phức tạp.
• Chính xác vượt trội với công nghệ giải trình tự gen cho kết quả lên đến 99,98%.
• Kết quả sẽ rất nhanh chóng chỉ sau 5 – 7 ngày.

3.Đối tượng có thể thực hiện xét nghiệm
Theo khuyến cáo của các chuyên gia thì những đối tượng dưới đây nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT gồm:

• Phụ nữ có thai khi đã lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;
• Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
• Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;
• Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ nên làm xét nghiệm NIPT;
• Mẹ có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);
• Trong gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền thì khi nếu bạn có ý định mang thai cũng rất cần làm xét nghiệm này.

4. Xét nghiệm NIPT có thể tầm soát những bệnh gì?
Như khái niệm ở trên thì xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp tìm ra các rối loạn NST như thừa, thiếu, mất đoạn hay chuyển đoạn. Hậu quả là gây ra các bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi.
Vì thế, hiểu một cách chính xác thì xét nghiệm NIPT sẽ giúp phát hiện các bên như:

• Hội chứng Down (3 NST 21), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Patau (3 NST 13).
• Phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X – XO), hội chứng Klinefelte (XXY), thể tam nhiễm XXX.
• Phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11), hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p), hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn

• Đang truy cập191
• Máy chủ tìm kiếm1
• Khách viếng thăm190
• Hôm nay15,267
• Tháng hiện tại325,676
• Tổng lượt truy cập1,054,209

Sàng lọc NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ đang trong thời gian mang thai, có vai trò tầm soát dị tật thai nhi.Phương pháp sàng lọc thì NIPT hiện đang được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Vậy phương pháp sàng lọc NIPT là gì và vì sao cần phải làm xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ?

1. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn, hoạt động dựa trên việc phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của mẹ bầu giúp phát hiện những hội chứng liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua máu mẹ. NIPT có khả năng mang lại độ chính xác cao, quy trình thu mẫu vô cùng an toàn cho mẹ bầu.

Những ưu điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT đó là:

– NIPT có khả năng sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm và được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, các kết quả sàng lọc giúp bác sỹ đưa ra được các phương pháp chẩn đoán cũng như phương án can thiệp kịp thời dành cho mẹ và thai nhi (nếu cần).

– Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như là chọc ối, sinh thiết gai nhau,… xét nghiệm NIPT sẽ trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Vì thế, sàng lọc NIPT sẽ cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế được tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.

– Xét nghiệm NIPT thực hiện dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra kết quả. Do vậy có tính chính xác từ phương pháp này cực cao đến 99.98%.

– Tầm soát và phát hiện các bệnh lý liên quan đến những bất thường của nhiễm sắc thể..

– Các kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được trả về nhanh chóng, trung bình là khoảng từ 5 – 7 ngày.

NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn, hoạt động dựa trên việc phân tích các đoạn DNA trong máu của mẹ

2. Xét nghiệm sàng lọc NIPT nên thực hiện vào khoảng thời gian nào?

2.1 Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT

Theo khuyến cáo sàng lọc NIPT nên thực hiện khi mẹ đang trong tuần thứ 10 của thai kỳ. Bởi vì, vào tuần thai thứ 10 hormone thai nghén hoạt động mạnh và thai nhi cũng luôn “giải phóng” một lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Vào tuần này thì lượng ADN này tương đối đủ để xét nghiệm NIPT phân tích và đánh giá được >90% bé có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nguy hiểm như là Down, Edwards, Patau, …

Phương pháp này sẽ giúp giải quyết những vấn đề còn tồn đọng lại của những phương pháp sàng lọc cũ như là:

– Những phương pháp sàng lọc từ huyết thanh của mẹ như Double Test, Triple Test hay siêu âm vẫn có độ dương tính giả lên đến 5% khiến cho nhiều mẹ bầu cần phải tiến hành chọc ối nhưng không cần thiết.

– Các phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau vẫn đang tiềm ẩn những nguy cơ có khả năng sảy thai cao, gây chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, rò rỉ ối,.. khiến cho nhiều bố mẹ vô cùng e ngại.

Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT lý tưởng nhất là khi thai nhi 10 tuần tuổi

2.2 Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT

Bất kỳ người phụ nữ mang thai nào cũng được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi để có thể kiểm soát được sức khỏe thai nhi ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. Tuy nhiên, đối với những trường hợp đặc biệt giới đây thì xét nghiệm NIPT là việc quan trọng hàng đầu phải thực hiện.

– Những thai phụ đang mang thai từ 35 tuổi trở lên. Bởi vì, theo số liệu thống kê cho thấy rằng đối với những người mang thai trên 35 tuổi thì khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh cao hơn.

– Những người đã có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh trước đó.

– Những người mẹ từng nhiều lần bị thai chết lưu hoặc sảy thai.

– Những mẹ bầu được bác sĩ chẩn đoán thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật sau khi tiến hành làm xét nghiệm Double Test, Triple Test.

– Những người bị nghi ngờ có dấu hiệu bất thường sau khi siêu âm.

– Trong gia đình của người mẹ có người đã có tiền sử bị đột biến nhiễm sắc thể.

– Những mẹ bầu trong thai kỳ đã từng bị nhiễm virus hoặc thường xuyên tiếp xúc với các chất hóa học độc hại.

Những mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, sinh non,… sẽ thuộc đối tượng cần thực hiện xét nghiệm NIPT

2.3 Sàng lọc NIPT phát hiện được hội chứng bất thường nào?

Thông quan quá trình đánh giá và phân tích ADN tự do, xét nghiệm NIPT giúp bác sĩ dễ dàng phát hiện các bệnh lý về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như là:

– Hội chứng Edwards (3 NST 18)

– Hội chứng Down (3 NST21)

– Hội chứng Patau (3 NST 13)

– Những hội chứng bị mất đoạn nhiễm sắc thể gây nên các khuyết tật về vận động và trí não như là: Hội chứng DiGeorge do bị mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn do bị mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willi,.

– Phát hiện các thể tam bội

– Phát hiện các bất thường trên nhiễm sắc thể về giới tính như là: Hội chứng Triple X (XXX),  hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner ( monosomy X).

Hội chứng Patau ở trẻ sơ sinh

3. Tính chính xác của xét nghiệm sàng lọc NIPT như thế nào?

Mặc dù có nhiều ưu điểm vượt trội nhưng rất khó để có thể kết luận rằng xét nghiệm NIPT có khả năng cho ra kết quả chính xác tuyệt đối 100% bởi điều này còn phải chịu sự chi phối của nhiều nhiều yếu tố xung quanh như là: Trình độ chuyên môn của bác sĩ, khả năng hoạt động của thiết bị máy móc phân tích hay kỹ thuật lấy mẫu,…

Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng sàng lọc NIPT có độ chính xác rất cao lên tới 99,98% nếu như quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành theo đúng quy cách và không gây ra sai sót gì. Mẹ bầu cần lưu ý rằng xét nghiệm NIPT không phải là một xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là 1 loại xét nghiệm giúp bác sĩ sàng lọc trước sinh. Điều này có nghĩa là nó chỉ dừng ở mức độ giúp phát hiện ra những dấu hiệu bất thường (nếu có). Sau đó để có thể khẳng định và đưa ra chẩn đoán chính xác thì mẹ bầu cần phải tiến hành chọc ối và sinh thiết.