100 bệnh hiếm gặp hàng đầu năm 2022
|
Vừa qua, sự kiện hưởng ứng ngày Quốc Tế Bệnh Hiếm do Bệnh viện Nhi Trung Ương kết hợp cùng Mạng lưới Bệnh Hiếm Việt Nam tổ chức với sự tài trợ của công ty Sanofi Việt Nam đã được diễn ra với nhiều hoạt động ý nghĩa. Ngày hội có sự tham gia đại diện của gần 50 bệnh nhân và gia đình đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Show
Sự kiện hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung Ương Theo ghi nhận từ Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay tại Việt Nam ước tính có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng (1). Trong đó, theo Tổ chức Y Tế thê giới (WHO) ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, như vây với dân số Việt Nam hiện nay có khả năng khoảng hơn 6 triệu người mắc bệnh hiếm (2).Đây thật sự là con số có ý nghĩa khi so sánh với các bệnh mãn tính thông thường ở Việt Nam được ghi nhận như bệnh đái tháo đường 3,5 triệu người (theo báo cáo Hiêp hội đái tháo đường thế giới IDF Diabetes Atlas năm 2015) (3).….. Các bệnh nhân bệnh hiếm là những đối tượng thường không có triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn sớm, dễ gây chẩn đoán nhầm, số đông bệnh nhân thường được chẩn đoá n bệnh ở giai đoạn muộn…Mặc khác, bệnh nhân bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học, ước tính 35% trẻ tử vong trước một tuổi, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do bệnh hiếm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời (4). Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến là nỗ lực của cộng đồng nói chung và ngành y tế nói riêng để giảm thiểu gánh nặng chăm sóc y tế đối với những căn bệnh này. TS.BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung Ương chia sẻ tại sự kiện Theo TS.BS.Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương:“Trong những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh Hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có nhiều tiến bộ đáng kể. Điển hình như kỹ thuật sinh học phân tử giúp phát hiện được nhiều căn bệnh hiếm mà trước đây khó chẩn đoán được, giúp gia tăng cơ hội điều trị
cho bệnh nhân trước khi xuất hiện các triệu chứng nặng nề, hạn chế nguy cơ tử vong”. Triển lãm ảnh “Bệnh hiếm trong mắt tôi” tại Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương Triển lãm ảnh “Bệnh hiếm trong mắt tôi” tại Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương Nằm trong khuôn khổ chuỗi sự kiện Ngày bệnh Hiếm 2021, cuộc thi ảnh online “Nụ cười Tôi và Bệnh Hiếm” do Bệnh viên Nhi Trung Ương và Mạng lưới Bệnh Hiếm Việt Nam phát động đã nhận được sự hưởng ứng nồng nhiệt từ các gia đình bệnh nhân. Các bức ảnh tham gia dự thi được chia sẻ trên mạng xã hội đã nhận được sự hưởng ứng, lan tỏa rộng rãi của cộng đồng. Tất cả ảnh tham
dự sẽ được triển lãm online tại fanpage của Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam. Chị Lê Thị Mai Hương – Đại diện Mạng lưới Bệnh Hiếm Việt Nam (bên phải) chụp ảnh cùng các gia đình bệnh nhân bệnh hiếm Phát biểu về sự kiện, ông Emin Turan – Tổng Giám đốc Sanofi Đông Dương chia sẻ: “Hành trình đồng hành cùng bệnh nhân bệnh hiếm tại Việt Nam là một hành trình ý nghĩa đối với Sanofi, khi chúng tôi có cơ hội nỗ lực hết mình từ công tác hỗ trợ nghiên cứu chuyên môn bệnh học, kết nối với các tổ chức, chuyên gia y tế…để mang lại những giải pháp điều trị tiên tiến hiệu quả cho người bệnh. Sanofi đã và đang kết hợp với các hội bệnh nhân bệnh hiếm nhằm thực hiện những hoạt động ý nghĩa thiết thực với nhu cầu của bệnh nhân và gia đình của họ, lan rộng tiếng nói của cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm đến với xã hội, góp phần xây dựng một cuộc sống khỏe mạnh hơn cho tất cả mọi người”. Về Sanofi tại Việt Nam Sanofi Việt Nam thuộc Tập đoàn Sanofi, là tập đoàn sản xuất dược phẩm đa quốc gia dựa trên nghiên cứu và pháp triển có trụ sở chính đặt tại Pháp và có công ty con và văn phòng đại diện tại hơn 100 quốc gia. Tại Sanofi, chúng tôi cam kết cung cấp cho mọi người trên khắp thế giới các giải pháp sáng tạo để họ tự chăm sóc sức khỏe của mình để có một cuộc sống khỏe hơn và trọn vẹn hơn. Với sự đầu tư về nghiên cứu phát triển và chất lượng sản xuất dược phẩm theo tiêu chuẩn thế giới, tại Việt Nam, Sanofi cung cấp các giải pháp cải tiến trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, bao gồm: sản phẩm điều trị cảm, ho và dị ứng; sản phẩm giảm đau; sản phẩm chăm sóc sức khỏe hệ tiêu hóa; sản phẩm bổ sung chất dinh dưỡng và các sản phẩm chăm sóc vệ sinh phụ nữ và em bé. Bên cạnh đó, với sự nỗ lực không ngừng trong nghiên cứu phát triển để mang đến những giải pháp phòng ngừa và điệu trị tiên tiến, Sanofi chuyên cung cấp các loại vắc xin phòng bệnh cũng như các sản phẩm chất lượng trong lĩnh vực điều trị bệnh đái tháo đường, các bệnh hiếm gặp, bệnh đa xơ cứng, tim mạch và ung thư….Các sản phẩm của Sanofi hiện đang hỗ trợ cho các bệnh nhân mắc bệnh hiếm cũng như hàng triệu
người mắc các bệnh lý mãn tính. Liên hệ: Bỏ qua nội dung
28 ngày tháng hai bệnh hiếm gặpis Rare Disease DayNâng cao nhận thức và tạo ra sự thay đổi cho 300 triệu người trên toàn thế giới sống với một căn bệnh hiếm gặp, gia đình và người chăm sóc của họ. Chia sẻ tài liệu tải về màu sắc của bạn
300MNhững người mắc bệnh hiếm gặp Thức ăn xã hộiHàng ngàn sự kiện trong hơn 100Countries of events in over 100countriesMỗi năm, hàng ngàn sự kiện được tổ chức trên toàn thế giới. Trên bản tin tứcnewsThức ăn xã hộiHàng ngàn sự kiện trong hơn 100Countries Mỗi năm, hàng ngàn sự kiện được tổ chức trên toàn thế giới. Trên bản tin tức Sự kiện sắp tới 📢 Vào ngày 25 tháng 11 năm 2022 lúc 2 giờ chiều CET, @RarediseaseDay sẽ tổ chức một hội thảo trên web tài liệu tải xuống cho #RarediseaseDay! Hội thảo trên web tiếp theo vào ngày 26 tháng 11 lúc 6 giờ chiều nếu bạn bỏ lỡ nó! ➡ Đăng ký ngay: https://cutt.ly/xn81bw4 #ShareyourColours #lightupforrare 🗓 20 tháng 11 năm 2022 là sự ra mắt chính thức của chiến dịch bệnh hiếm gặp 2023 - 100 ngày cho đến ngày 28 tháng 2 năm 2023 !! ✨ Hãy theo dõi để biết thêm ... 👉 Tham gia với chúng tôi: https://cutt.ly/eolehay #RarediseaseDay #Raredisease #ShareyourColours #LightUpForRare #CountDown #Takeover #Reels Ra mắt vào #RarediseaseDay, ngày 28 tháng 2 năm 2023, @ItnBusiness và #Geneticallianceuk đang hợp tác sản xuất ‘chăm sóc các điều kiện hiếm hoi, một chương trình nâng cao nhận thức về những người bị ảnh hưởng bởi các điều kiện #Rare, #Genetic và #undia. http://ow.ly/goos50lfk5s #Careforrare Bạn có biết rằng 70% các bệnh hiếm gặp bắt đầu từ thời thơ ấu và gần như tất cả các bệnh ung thư ở trẻ em là bệnh ung thư hiếm gặp? Thêm thông tin ➡ https://cutt.ly/yb10emi #Rarediseaseday Đệ trình ảnh cho Giải thưởng Ảnh Eurordis 2023 hiện đang mở cho đến ngày 22 tháng 1 năm 2023 !! Infographic: Những bệnh hiếm gặp nhất là phổ biến nhất?Dược phẩm đã đi một chặng đường dài kể từ những ngày bào chế khi kê đơn thuốc giảm răng cho răng miệng, hoặc phân phối thuốc ăn kiêng sán dây. Ngày nay, những đột phá y tế như kháng sinh và vắc -xin cứu sống hàng triệu mạng sống, và đóng góp cho kích thước voi ma mút của ngành công nghiệp. Tuy nhiên, ngay cả với những tiến bộ nhanh chóng, một nhóm các bệnh hiếm gặp vẫn bay dưới radar - và cùng nhau, chúng ảnh hưởng đến hơn 350 triệu người trên toàn thế giới. Các bệnh hiếm gặp là gì?Ngày nay, Infographic từ Raconteur phá vỡ tỷ lệ xuất hiện của các bệnh hiếm gặp đáng chú ý và tác động tập thể của chúng đối với việc bán thuốc dược phẩm. Nhưng trước tiên, hãy để Lôi nhìn vào cách họ xác định. Các bệnh được coi là hiếm, hoặc mồ côi, nếu chúng chỉ ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ dân số. Nhìn chung, nó ước tính rằng 1 trong 17 người sẽ bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh hiếm gặp trong đời. Đồng thời, có tới 7.000 bệnh hiếm gặp, với nhiều hơn được phát hiện hàng năm. Một báo cáo của Ngân hàng Đầu tư Toàn cầu Torreya xem xét các loại bệnh hiếm gặp nhất là trọng tâm của các công ty trị liệu trên toàn thế giới:
Một nắm bắt đằng sau những số liệu thống kê này? Có thực sự không có định nghĩa phổ quát nào về những gì cấu thành một căn bệnh hiếm gặp. Điều này có nghĩa là dữ liệu lưu hành như trên thường không nhất quán, gây khó khăn cho việc ghi lại tốc độ xuất hiện chính xác. Chi phí của các bệnh hiếm gặpKhoảng cách về kiến thức này có giá cả các bệnh hiếm gặp có các lựa chọn hạn chế để điều trị. Các loại thuốc mồ côi thường được phát triển thương mại, vì việc sử dụng thị trường cuối hạn chế của chúng có nghĩa là chúng thường có lợi nhuận đủ cho nghiên cứu truyền thống. Tại Hoa Kỳ, các ưu đãi được chính phủ hậu thuẫn như tín dụng thuế cho chi phí R & D và các thử nghiệm lâm sàng đang tăng tốc các con đường từ thuốc này sang thị trường khác. Những nơi khác như EU, Nhật Bản và Úc cũng theo sau. Tổng cộng, nó ước tính rằng các công ty dược phẩm tập trung vào các bệnh hiếm gặp có giá trị khoảng nửa nghìn tỷ giá trị doanh nghiệp, gần 17,5% giá trị của Big Pharma:
Nguồn: Báo cáo Torreya. Giá trị thị trường dành cho 31 công ty điều trị bệnh hiếm gặp hàng đầu. Chi phí trung bình của một loại thuốc mồ côi cho mỗi bệnh nhân Hoa Kỳ hàng năm có thể tăng lên gần 151.000 đô la (một loại thuốc khổng lồ gấp 4,5 lần so với một loại thuốc không phải hoặc không có con, ở mức 34.000 đô la). Đó là lý do tại sao ngành công nghiệp dược phẩm đang thúc đẩy điều trị bệnh hiếm gặp trên các loại khác nhau. Bán thuốc mồ côi thống trịTheo các ước tính khác, các loại thuốc mồ côi được thiết lập để nắm bắt hơn một phần năm doanh số bán thuốc toàn cầu vào năm 2024. Máu, hệ thần kinh trung ương và thuốc liên quan đến hô hấp hiện là các loại điều trị hàng đầu và dự kiến sẽ giữ trạng thái này trong tương lai. Các số liệu dưới đây phá vỡ doanh số bán thuốc mồ côi toàn cầu theo danh mục trị liệu, và thị phần hiện tại và ước tính của họ trong tương lai. Lưu ý rằng việc bán thuốc mồ côi liên quan đến ung thư được loại trừ khỏi bảng này.
$ 7B Nhiều điều vẫn chưa được biết về các bệnh hiếm gặp trong cộng đồng y tế. Nhiễm trùng sai thường xuyên, và trung bình 8 năm để chẩn đoán chính xác, tiếp tục là một vấn đề đối với bệnh nhân. Có hai mặt của tình huống. Trên một, những người khổng lồ công nghệ như Microsoft đang cung cấp các giải pháp sức khỏe kỹ thuật số để tăng tốc độ chẩn đoán, thông qua việc học máy và đăng ký bệnh nhân dựa trên blockchain. Mặt khác, nhiều người hoài nghi đặt câu hỏi liệu ngành công nghiệp có quan tâm đến việc tìm kiếm các bệnh hiếm gặp hay không, đặc biệt là khi họ chiếm một phần đáng kể doanh thu của ngành.
Cấmgoldman Sachs Các bệnh hiếm gặp hàng đầu là gì?Top 5 bệnh hiếm gặp trên thế giới.. Hội chứng Alice In Wonderland .. Morgellons.. Hội chứng Accent nước ngoài .. Cười chết hoặc Kuru .. Dị ứng nước .. Bệnh hiếm nhất trong lịch sử là gì?Nhiều bệnh hiếm gặp xuất hiện sớm trong đời và khoảng 30% trẻ em mắc bệnh hiếm gặp sẽ chết trước khi đến sinh nhật thứ năm.Chỉ với bốn bệnh nhân được chẩn đoán trong 27 năm, sự thiếu hụt isomerase của Ribose-5-phosphate được coi là bệnh di truyền hiếm nhất được biết đến.ribose-5-phosphate isomerase deficiency is considered the rarest known genetic disease.
Có bao nhiêu bệnh hiếm gặp tồn tại?Có hơn 7.000 bệnh hiếm gặp, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH).more than 7,000 rare diseases, according to the National Institutes of Health (NIH).
Bệnh độc đáo nhất là gì?1. Hội chứng Stoneman.Tần suất: Một trong hai triệu người.Fibrodysplasia ossificans tiến triển (FOP), thông thường được gọi là hội chứng Stoneman, từ từ biến các mô liên kết như gân, cơ và dây chằng thành xương.Stoneman Syndrome. Frequency: one in two million people. Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP), colloquially known as Stoneman Syndrome, slowly turns connective tissue such as tendons, muscles and ligaments into bone. |
