Thể tam nhiễm là gì
Đột biến số lượng NST bao gồm: Show Hiện tượng dị bội thể là sự tăng hoặc giảm số lượng NST xảy ra ở: Thể dị bội gồm dạng nào ? Thể một nhiễm là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có hiện tượng: Kí hiệu bộ NST nào sau đây dùng để chỉ có thể không nhiễm? Số NST trong tế bào là thể 3 nhiễm ở người là: Cơ chế phát sinh các giao tử: n – 1, n + 1 là do Khi nói về đột biến lệch bội, phát biểu nào sau đây không đúng?
Ngày đăng : 25-02-2021 Ngày cập nhật: 05-03-2021 Tác giả: Gentis Lệch bội các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây ra hội chứng Patau, Adwards, Down là nỗi lo sợ cho nhiều mẹ bầu. Vài năm gần đây nhiều thai phụ đã lựa chọn sàng lọc trước sinh (NIPT) để sàng lọc các hội chứng này từ tuần thứ 10. Nhưng ngoài 13, 18, 21 thì bất thường các nhiễm sắc thể khác cũng gây nhiều nguy hiểm cho thai nhi mà mẹ bầu nên biết.
Trong hình là thể tam nhiễm sắc thể 16 – bất thường ở NST 16 Lệch bội hiếm – thể tam nhiễm hiếmNhư chúng ta đã biết, mỗi người có 23 cặp NST từ 1 đến 22 và cặp NST giới tính (thường là XX hoặc XY). Tuy nhiên, do nhiều nguyên nhân do di truyền từ cha mẹ, do bất thường khi mang thai mà có khi sẽ xảy ra lệch bội về NST (tức là thiếu hoặc thừa NST). Lệch bội NST ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi.
Các lệch bội không phải các của các NST 13, 18, 21, NST giới tính thì được gọi là các lệch bội NST hiếm. Ở đây chúng tôi nói về thể tam nhiễm tức là thay vì 1 cặp NST kép như bình thường thì lại xuất hiện 3 NST đơn. Thể tam nhiễm hiếm
Thể tam nhiễm biểu hiện lâm sàng khác nhau và phụ thuộc vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Việc mang 3 NST 14 sẽ có mức độ ảnh hưởng đến thai nhi khác với việc mang 3 NST 16… Thể tam nhiễm hiếm có thể gây ra 1 hoặc nhiều trong các biểu hiện sau:
Tần suất gặp trường hợp nhiễm NST hiếm Xác định thể tam nhiễm hiếm bằng cách nào?Kết quả lâm sàng tiềm ẩn của hội chứng tam nhiễm hiếm gặp được xác định bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva –NIPT’S Illumina. Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của em bé phân tán vào máu người mẹ. Với công nghệ giải trình tự mới nhất và các thuật toán độc quyền được nghiên cứu và cấp phép, GenEva phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể mắc phải cho thai nhi. Như nhiều mẹ đã biết, xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần thai thứ 10 có thể biết về Patau, Edward, Down. Với GenEva – NIPT’S Illumina còn có thể cho các mẹ biết nhiều thông tin hơn nữa trong đó có việc xác định thai nhi có bị tam nhiễm ở tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Các mẹ có thể liên hệ tổng đài miễn phí 18002010 để được tư vấn chi tiết. GenEva (NIPT’S Illumina) là một xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nên được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán (sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối) trước khi đưa ra bất kỳ quyết định quản lý thai nghén nào. Ngọc Hà GENTIS HN
Người mắc bệnh sẽ mang 47 nhiễm sắc thể (trong khi người bình thường có 46 nhiễm sắc thể). Hội chứng Siêu nữ là kết quả quá trình phân chia của tế bào trong sinh sản và xảy ra với tỉ lệ 1/1000 và không thể phân biệt được bằng mắt thường như các hội chứng khác (ví dụ: hội chứng Down). Nguyên nhân:
Do hội chứng siêu nữ không bao giờ được chẩn đoán nên rất khó để khái quát được các triệu chứng. Do sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X (lyonization), hình thành nên thể Bar trong tất cả tế bào nữ (nhưng chỉ có một nhiễm sắc thể X bất hoạt).Vì vậy, hội chứng siêu nữ chỉ có ảnh hưởng nhẹ hoặc không có dấu hiệu bất thường. Khảo sát trên những người bị bệnh đưa ra được một số triệu chứng nổi bật: - Dáng người cao, đầu nhỏ, có nếp gấp ở mắt - Khuyết tật ngôn ngữ: chứng khó đọc do âm cơ yếu. - Nguy cơ gia tăng phát triển chậm ngôn ngữ, EEG (điện não) bất thường, có vấn đề về thính giác và vận động ,mắc chứng vẹo cột sống. - Tăng trưởng nhanh ở tuổi dậy thì, có nguy cơ suy giảm buồng trứng nhưng vẫn có khả năng sinh sản bình thường. - Có vấn đề tâm lí: thường nhút nhát, lòng tự trọng thấp nhưng phản ứng tốt với điều trị, có kết quả học tập kém (một số cần giáo dục đặc biệt). Chẩn đoán:
Hội chứng tam nhiễm còn được gọi là hội chứng siêu nữ hoặc 47, XXX, một rối loạn di truyền. Cứ 1000 phụ nữ sinh ra sẽ có 1 phụ nữ nhiễm hội chứng này. Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt. Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:
Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:
Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường. Xem thêm: Hội chứng Jacobs Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ.
Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:
Mặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như:
Mặc dù hội chứng tam nhiễm (xxx) là do di truyền, nhưng nó thường không được di truyền đó một di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai và tinh trùng.. Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào di truyền, như da, mắt và màu tóc và giới tính. Mọi người thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ). Do một sự cố ngẫu nhiên trong cách các tế bào ngay sau khi thụ thai, thai nhi giới tính nữ có thể nhận được ba nhiễm sắc thể X, dẫn đến bộ ba nhiễm sắc XXX. Trường hợp một số thai nhi có nhiễm sắc thể X thứ ba trong một số tế bào, dẫn đến trẻ sinh ra và lớn lên không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ. của rối loạn. Trường hợp trẻ sinh ra với ba X, cần nhớ là bạn không thể làm gì để ngăn chặn được hội chứng này.
Nếu sinh con mang hội chứng Tam nhiễm điều trị như thế nào? Cho đến nay chưa có hướng điều trị cũng như chưa có phương pháp ngăn ngừa hội chứng này. Nhưng với tiến bộ của khoa học y tế, giáo dục việc điều trị tâm lý, sức khỏe, dị tật, giáo dục…cho các chứng bệnh liên quan là khả thi tùy vào nhu cầu của mỗi người. Hầu hết phụ nữ và trẻ em gái mắc hội chứng tam nhiễm không có biểu hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ sống cuộc sống bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không bị phát hiện. Một chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm, phân tích các mô và tế bào của thai nhi. Đó là những xét nghiệm đều mang lại kết quả chính xác nhưng tiềm ẩn những nguy cơ không an toàn như nhiễm trùng ối hay sẩy thai. Xem thêm: Hội chứng Edward Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng. NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng tam nhiễm hay không. http://niptdanang.comPhòng Khám Chẩn Đoán Medic Sài Gòn không chỉ góp phần chẩn đoán, tầm soát bệnh mà chúng tôi còn hướng đến một dịch vụ khám chữa bệnh liên kết với các trung tâm, bệnh viện chuyên sâu trong và ngoài nước nhằm đem lại kết quả chính xác nhất. |