Suy giảm là gì

Các bác sĩ lâm sàng nên xác định xem bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ nhiễm trùng hoặc có tiền sử các triệu chứng rối loạn miễn dịch suy giảm và / hoặc các yếu tố nguy cơ đối với họ. Tiền sử gia đình là rất quan trọng.

Tuổi khi nhiễm trùng tái phát bắt đầu rất quan trọng.

Nói chung, khi trẻ bắt đầu sớm hơn thì tình trạng suy giảm miễn dịch càng nặng. Thông thường, một số bệnh suy giảm miễn dịch cơ bản khác (ví dụ:, biến chứng suy giảm miễn dịch phổ biến Bệnh suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường (CVID) Đặc điểm của suy giảm miễn dịch đa dạng phổ biến (gamaglobulin thấp tiên phát hoặc thứ phát) có đặc điểm là mức globulin miễn dịch thấp (Ig) với các tế bào B bình thường kiểu hình có thể sinh... đọc thêm [CVID]) không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Nhiễm trùng nhất định gợi ý các rối loạn về suy giảm miễn dịch (xem Bảng: Một số đầu mối trong Lịch sử Bệnh nhân liên quan đến Loại suy giảm Miễn dịch Một số đầu mối trong Lịch sử Bệnh nhân liên quan đến Loại suy giảm Miễn dịch (Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch.) Suy giảm miễn dịch có thể là Tiên phát: Xác định di truyền, điển hình biểu hiện trong kỳ nhũ nhi hoặc thời thơ ấu Thứ phát: thu được Có nhiều... đọc thêm ); Tuy nhiên, không có nhiễm trùng nào đặc trưng cho bất kỳ rối loạn nào, và một số bệnh nhiễm trùng thông thường (ví dụ như nhiễm trùng đường hô hấp hoặc nhiễm khuẩn) xảy ra ở nhiều người.

Bệnh nhân suy giảm miễn dịch có thể hoặc không thể xuất hiện bệnh mạn tính. Phát ban, nang lông, da liễu mỡ, chàm, phù nề, rụng tóc, hoặc giãn mạch có thể hiển nhiên.

Các hạch bạch huyết cổ và các mô bạch huyết và amydal thường rất nhỏ hoặc không có trong Agammaglobulinemia liên kết X Không gamaglobulin máu liên kết X Không gamaglobulin máu liên kết X liên quan đến X được đặc trưng bởi mức độ thấp hoặc không có globulin miễn dịch và không có tế bào B, dẫn đến nhiễm trùng tái phát với các vi khuẩn có vách... đọc thêm , Liên kết X hội chứng tăng-IgM Hội chứng tăng-IgM Hội chứng tăng-IgM là sự thiếu hụt globulin miễn dịch (Ig) có đặc trưng bởi nồng độ IgM huyết thanh bình thường hoặc tăng và giảm hoặc vắng mặt các globulin miễn dịch huyết thanh khác, dẫn đến... đọc thêm , suy giảm miễn dịch kết hợp nặng Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID) Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng được đặc trưng bởi số lượng tế bào T thấp hoặc vắng mặt và số lượng tế bào B và NK thấp, cao hoặc bình thường. Hầu hết trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng cơ hội... đọc thêm (SCID), và các triệu chứng miễn dịch khác của tế bào T mặc dù có tiền sử nhiễm trùng tái phát. Trong một số miễn dịch khác (ví dụ:, bệnh u hạt mạn tính Bệnh u hạt mạn tính (CGD) Bệnh u hạt mạn tính được đặc trưng bởi bạch cầu không thể sản xuất hợp chất hoạt hóa O2 và bởi các khuyết tật trong chức năng diệt khuẩn tế bào thực bào. Các hiện tượng bao gồm nhiễm trùng tái... đọc thêm ), các hạch bạch huyết ở đầu và cổ có thể được mở rộng và tạo mủ.

Màng nhĩ có thể bị sẹo hoặc thủng. Các lỗ mũi có thể bị kéo màng, cho thấy chảy mũi mủ. Ho mãn tính thường gặp, cũng như ran phổi, đặc biệt ở người lớn có CVID.

Gan và lá lách thường to ở bệnh nhân bị CVID hoặc bệnh u hạt mạn tính. Khối lượng cơ và mỡ của mông bị giảm.

Ở trẻ sơ sinh, da xung quanh hậu môn có thể bị vỡ vì tiêu chảy mãn tính. Khám thần kinh có thể phát hiện các mốc phát triển chậm hoặc thiếu máu.

Các phát hiện đặc trưng khác dự kiến gợi ý một chẩn đoán lâm sàng (xem Bảng: Các đặc điểm lâm sàng đặc trưng trong một số rối loạn về miễn dịch cơ bản Các đặc điểm lâm sàng đặc trưng trong một số rối loạn về miễn dịch cơ bản (Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch.) Suy giảm miễn dịch có thể là Tiên phát: Xác định di truyền, điển hình biểu hiện trong kỳ nhũ nhi hoặc thời thơ ấu Thứ phát: thu được Có nhiều... đọc thêm ).

Nếu nghi ngờ có rối loạn suy giảm miễn dịch thứ phát cụ thể, xét nghiệm nên tập trung vào rối loạn đó (ví dụ như tiểu đường, nhiễm HIV, xơ nang, rối loạn vận động mi tiên phát

Các xét nghiệm cần thiết để xác nhận chẩn đoán suy giảm miễn dịch (xem Bảng: Các xét nghiệm ban đầu và bổ sung cho các xét nghiệm miễn dịch Các xét nghiệm ban đầu và bổ sung cho các xét nghiệm miễn dịch (Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch.) Suy giảm miễn dịch có thể là Tiên phát: Xác định di truyền, điển hình biểu hiện trong kỳ nhũ nhi hoặc thời thơ ấu Thứ phát: thu được Có nhiều... đọc thêm ). Các thử nghiệm sàng lọc ban đầu nên bao gồm

Nếu kết quả bình thường, có thể loại trừ khả năng miễn dịch (đặc biệt là thiếu Ig). Nếu kết quả không bình thường, cần phải có thêm các xét nghiệm ở các phòng thí nghiệm chuyên biệt để xác định những thiếu sót cụ thể. Nếu nhiễm trùng mãn tính được ghi nhận một cách khách quan, các xét nghiệm ban đầu và cụ thể có thể được thực hiện đồng thời. Nếu các bác sĩ lâm sàng nghi ngờ rằng tình trạng suy giảm miễn dịch có thể vẫn đang phát triển, các xét nghiệm có thể cần phải được lặp lại, với sự theo dõi theo thời gian, trước khi chẩn đoán xác định được thực hiện.

CBC có thể phát hiện các bất thường ở một hoặc nhiều loại tế bào (ví dụ như WBC, tiểu cầu) đặc trưng của các rối loạn cụ thể, như sau:

Tuy nhiên, nhiều bất thường là biểu hiện thoáng qua của nhiễm trùng, sử dụng thuốc hoặc các yếu tố khác; do đó, bất thường nên được xác nhận và làm theo.

Xỉm máu ngoại biêncần được kiểm tra đối với các cơ quan Howell-Jolly và các dạng RBC bất thường khác, cho thấy có sự suy giảm chức năng tiên phát hoặc chức năng lách suy giảm. Granulocytes có thể có bất thường hình thái (ví dụ, hạt khổng lồ trong hội chứng Chédiak-Higashi).

Nồng độ Ig huyết thanh định lượng được đo lường. Mức IgG, IgM hoặc IgA huyết thanh thấp gợi ý sự thiếu hụt kháng thể, nhưng kết quả phải được so sánh với kết quả của các đối chứng kiểm soát tuổi. Mức IgG < 200 mg / dL thường cho thấy sự thiếu hụt kháng thể đáng kể, mặc dù các mức như vậy có thể xảy ra ở những bệnh lý ruột do protein mất hoặc hội chứng thận hư.

Kháng thể IgM có thể được đánh giá bằng cách đo mỡ isohemagglutinin (anti-A, anti-B). Tất cả các bệnh nhân ngoại trừ trẻ sơ sinh < 6 tháng và những người có nhóm máu AB có kháng thể tự nhiên ở mức độ 1: 8 (chống A) hoặc 1: 4 (chống lại B). Các kháng thể đối với các nhóm máu A và B và một số polysaccharide vi khuẩn có chọn lọc thiếu một số rối loạn nhất định (ví dụ, hội chứng Wiskott-Aldrich, thiếu IgG2 hoàn chỉnh).

Các xét nghiệm kháng thể kháng IgG có thể được đánh giá ở những bệnh nhân được miễn dịch bằng cách đo lường các mụn kháng thể trước và sau khi tiêm các kháng nguyên vắc xin (Haemophilus influenzae loại B, uốn ván, bạch hầu, phế cầu cầu liên hợp hoặc không liên hợp, và kháng nguyên viêm màng não); tăng ít hơn gấp đôi mức độ từ 2 đến 3 tuần cho thấy thiếu hụt kháng thể bất kể mức Ig. Cũng có thể đo được các kháng thể tự nhiên (ví dụ như antistreptolysin O, các kháng thể heterophil).

Với test da, hầu hết người lớn, trẻ sơ sinh và trẻ em suy giảm miễn dịch phản ứng với 0,1 mL Candida albicans chiết xuất (1: 100 đối với trẻ sơ sinh và 1: 1000 đối với trẻ lớn hơn và người lớn) được tiêm vào lồng ngực. Phản ứng dương tính, được định nghĩa là hồng ban và đậm màu > 5 mm ở 24, 48, và 72 giờ, không bao gồm rối loạn tế bào T. Thiếu đáp ứng không khẳng định suy giảm miễn dịch ở những bệnh nhân không bị phơi nhiễm trước Candida.

X-quang ngực có thể hữu ích ở một số trẻ sơ sinh; một vạch ảo giác vắng mặt cho thấy một rối loạn tế bào T, đặc biệt là khi chụp X quang trước khi bắt đầu nhiễm trùng hoặc các stress khác có thể co lại thymus. X-quang hầu họng bên có thể cho thấy không có mô adenoidal.

Nếu các kết quả lâm sàng hoặc xét nghiệm ban đầu cho thấy một rối loạn đặc biệt của chức năng miễn dịch tế bào hoặc bổ sung, các xét nghiệm khác được chỉ định.

Nếu bệnh nhân bị nhiễm trùng tái phát và giảm bạch cầu, kiểu hình tế bào lympho sử dụng tế bào dòng chảy và kháng thể đơn dòng với tế bào T, B và tế bào giết người tự nhiên (NK) được chỉ định để kiểm tra tình trạng thiếu tế bào lympho.

Nếu thiếu tế bào miễn dịch Thiếu miễn dịch tế bào Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm... đọc thêm được nghi ngờ, thử nghiệm vòng tròn thụ thể tế bào T (TREC) có thể được thực hiện để xác định trẻ sơ sinh có số tế bào T thấp. Nếu xét nghiệm cho thấy tế bào T có số lượng giảm hoặc vắng mặt, nghiên cứu kích thích nhân tạo in vitro được thực hiện để đánh giá chức năng tế bào T. Nếu nghi ngờ thiếu hụt kháng nguyên MHC, chỉ định gõ HLA huyết thanh (không phải phân tử) Một số chuyên gia khuyên nên sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm TREC; kiểm tra được thực hiện thường xuyên ở một số tiểu bang Hoa Kỳ.

Nếu thiếu hụt humoral immunity Thiếu miễn dịch dịch thể Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm... đọc thêm bị nghi ngờ, bệnh nhân có thể được kiểm tra các đột biến cụ thể, ví dụ, trong các gen mã hóa cho Bruton tyrosine kinase (BTK), phối tử CD40 và CD40, và bộ điều biến yếu tố hạt nhân-kappa-B (NEMO). Một xét nghiệm mồ hôi thường được thực hiện trong quá trình đánh giá để loại trừ xơ nang.

Nếu sự miễn dịch tế bào và chức năng kết hợp Sự thiếu hụt kết hợp suy giảm miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm... đọc thêm bị suy giảm và nghi ngờ SCID, bệnh nhân có thể được kiểm tra một số đột biến điển hình nhất định (ví dụ như ở receptor gamma IL-2 [IL-2Rγ] gen).

Nếu các khiếm khuyết tế bào thực bào Các khiếm khuyết tế bào thực bào Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm... đọc thêm được nghi ngờ, CD15 và CD18 được đo bằng cytometry dòng chảy và hóa trị liệu neutrophil chemotaxis. Phép thử bursts cytometric oxygen (hô hấp) (đo bằng dihydrorhodamine 123 [DHR] hoặc nitroblue tetrazolium [NBT]) có thể phát hiện O2các gốc tự do được tạo ra trong quá trình thực bào; không sản xuất là đặc trưng của bệnh u hạt mạn tính.

Nếu loại hoặc mô hình nhiễm trùng cho thấy thiếu bổ sung Thiếu bổ thể Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm... đọc thêm , pha loãng huyết thanh cần thiết để lyse 50% RBCs kháng thể tráng được đo. Thử nghiệm này (gọi là CH50) phát hiện sự thiếu hụt thành phần bổ thể trong con đường bổ thể cổ điển nhưng không cho biết thành phần nào là bất thường. Một thử nghiệm tương tự (AH50) có thể được thực hiện để phát hiện sự thiếu hụt bổ sung trong con đường thay thế.

Nếu kiểm tra hoặc xét nghiệm sàng lọc phát hiện những bất thường cho thấy khiếm khuyết tế bào lympho hoặc tế bào thực bào, các xét nghiệm khác có thể mô tả chính xác hơn các rối loạn cụ thểxem Bảng: Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cụ thể và nâng cao cho tình trạng suy giảm miễn dịch * Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cụ thể và nâng cao cho tình trạng suy giảm miễn dịch * (Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch.) Suy giảm miễn dịch có thể là Tiên phát: Xác định di truyền, điển hình biểu hiện trong kỳ nhũ nhi hoặc thời thơ ấu Thứ phát: thu được Có nhiều... đọc thêm ).

Một số lượng ngày càng tăng của rối loạn miễn dịch cơ bản có thể được chẩn đoán trước khi dùng sự lấy mẫu villion Mẫu lông rau (Xem thêm Tư vấn về di truyền trước khi sinh.) Đánh giá di truyền là một phần của chăm sóc tiền sản định kỳ và lý tưởng là được thực hiện trước khi thụ thai. Đánh giá mức độ di truyền hiện có... đọc thêm

, tế bào màng được nuôi cấy, hoặc lấy mẫu bào thai Lấy mẫu máu dây rốn qua da (Xem thêm Tư vấn về di truyền trước khi sinh.) Đánh giá di truyền là một phần của chăm sóc tiền sản định kỳ và lý tưởng là được thực hiện trước khi thụ thai. Đánh giá mức độ di truyền hiện có... đọc thêm

, nhưng các xét nghiệm này chỉ được sử dụng khi đột biến thành viên trong gia đình đã được xác định.

Agammaglobulinemia liên kết X, hội chứng Wiskott-Aldrich, ataxia-telangiectasia, hội chứng lymphoproliferative liên kết X, tất cả các dạng SCID (sử dụng xét nghiệm TREC), và tất cả các dạng bệnh u hạt mạn tính có thể được phát hiện.

Xác định giới tính bằng siêu âm có thể được sử dụng để loại trừ rối loạn liên kết với X.

Nhiễm trùng có thể được ngăn ngừa bằng cách khuyên bệnh nhân tránh phơi nhiễm môi trường và không cho họ tiêm vắc-xin virus sống (ví dụ varicella, rotavirus, sởi, quai bị, rubella, herpes zoster, sốt vàng da, bại liệt miệng, vắc-xin cúm nội sọ) hoặc BCG.

Bệnh nhân có nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng (ví dụ những người bị SCID, bệnh u hạt mạn tính, hội chứng Wiskott-Aldrich, hoặc chứng liệt ruột) hoặc các bệnh nhiễm trùng đặc hiệu (ví dụ: Pneumocystis jirovecii ở bệnh nhân rối loạn T cell) có thể được dùng thuốc kháng sinh dự phòng (ví dụ, 5 mg / kg trimethoprim / sulfamethoxazole po).

Để ngăn ngừa bệnh ghép-chủ-chủ sau khi truyền, các bác sĩ lâm sàng nên sử dụng các sản phẩm máu từ người hiến tặng âm tính với cytomegalovirus; các sản phẩm nên được lọc để loại bỏ WBC và chiếu xạ (15 đến 30 Gy).

Sau khi nuôi cấy thích hợp, nên sử dụng kháng sinh nhắm đến các nguyên nhân có khả năng Đôi khi cần phải giải phẫu (ví dụ, để rỗ áp xe).

Thông thường, nhiễm virus tự giới hạn gây ra bệnh nặng kéo dài ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch. Các thuốc chống siêu vi (ví dụ amantadine, rimantadine, oseltamivir hoặc zanamivir đối với bệnh cúm; acyclovir đối với nhiễm herpes simplex và varicella-zoster; ribavirin đối với virus hợp bào hô hấp hoặc nhiễm trùng parainfluenza 3).

Sự thay thế như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Các liệu pháp được sử dụng trong nhiều hơn một rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản bao gồm:

Liệu pháp gen vec tơ retrovirus đã thành công ở một số bệnh nhân mắc SCID thiếu X và ADA, nhưng phương pháp điều trị này không được sử dụng rộng rãi vì một số bệnh nhân mắc SCID liên kết X đã phát triển bệnh bạch cầu