Nhiễm sắc thể 13, 18 21 là gì
BS PHAN DIỄM ĐOAN NGỌC Khi mang thai, hẳn mong ước lớn nhất của bất cứ ai đều là mong cho con mình sinh ra được bình thường, khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải đứa trẻ nào cũng vậy. Tạo hóa không phải lúc nào cũng hoàn hảo mà luôn có thể có sai sót biểu hiện bằng việc bào thai có những bất thường hay dị tật. Một số bất thường của thai có thể liên quan đến gen hay nhiễm sắc thể gọi là rối loạn di truyền. Có nhiều phương pháp để giúp bạn sàng lọc những bất thường này trong thai kỳ như siêu âm hay xét nghiệm. Trong số các xét nghiệm sàng lọc thì phương pháp tiên tiến nhất hiện nay chính là xét nghiệm NIPT (noninvasive prenatal testing sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Nếu trước đây giá thành NIPT khá cao và chỉ định rất hạn chế cho những trường hợp sàng lọc nguy cơ cao thì nay giá thành đã ngày càng giảm và NIPT có thể được chỉ định đầu tay thay thế cho các phương pháp truyền thống như double test hay tripple test. Bài viết này giúp bạn có được các thông tin cơ bản về NIPT. Tuy nhiên bạn cần trao đổi thêm với bác sĩ để có chiến lược sàng lọc phù hợp và giải thích kết quả tùy từng trường hợp cụ thể bạn nhé! XÉT NGHIỆM NIPT LÀ GÌ? Bình thường có một lượng nhỏ DNA của nhau thai (cell free DNA) được giải phóng vào máu của mẹ. Phương pháp NIPT ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen tiến tiến, giúp phát hiện những DNA này trong máu mẹ nhằm sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể của thai như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Patau (trisomy 13), hội chứng Edwards (trisomy 18) và các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Hiện tại ở phòng khám Ngọc Châu, chúng tôi triển khai 2 gói NIPT:
Đối với gói NIPT 6 triệu thì có thể khảo sát thêm cho mẹ 5 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến. Bác sĩ sẽ trao đổi thêm cho bạn thông tin về các bệnh lý này.
NÊN LÀM NIPT KHI NÀO?
ĐIỀU KIỆN LÀM NIPT?
ƯU ĐIỂM CỦA NIPT LÀ GÌ?
NHƯỢC ĐIỂM CỦA NIPT LÀ GÌ?
CHƯƠNG TRÌNH HỖ TRỢ SAU XÉT NGHIỆMXét nghiệm NIPT được thực hiện tại Phòng khám Ngọc Châu theo chương trình liên kết với các trung tâm di truyền lớn và uy tín như Viện di truyền y học, Gene Solutions, Vincibio. Chương trình hỗ trợ sau khi thực hiện xét nghiệm sẽ tuân theo chương trình hỗ trợ hiện hành của trung tâm trả kết quả:
Hãy trao đổi thêm với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào nhé! Chúc bạn một thai kỳ khỏe mạnh! |